Эта
мутация снижает нормальную пластичность эритроцитов и, таким образом, вызывает гемоглобинопатию. У
гетерозиготных особей аномальный гемоглобин составляет 28-44% от общего гемоглобина (Hb) и у них анемия не развивается. У
гомозигот, почти весь гемоглобин в форме HbC, вследствие чего возникает
мягкая гемолитическая анемия.
Симптомы
Клетки-мишени (target cells), микросфероциты и кристаллы гемоглобина-C встречаются в мазке крови гомозиготных пациентов.
Комбинации с другими заболеваниями
Существуют случаи, когда люди являются одновременно гетерозиготными за гемоглобином С и серповидно-клеточной анемией или гемоглобином С и
талассемией. У этих лиц наблюдается атипичная гемолитическая анемия, а при серповидно-клеточной анемии количество серповидно-клеточных эритроцитов и их серпообразная деформация усиливается.
Эпидемиология
Гемоглобин С встречается преимущественно среди жителей народа Йоруба (Западная Африка) Также встречается среди жителей такой Ганы.
