Словничок

       Лейциноз або хвороба кленового сиропу - декарбоксилювання лейцину, ізолейцину і валіну здійснюється ферментною системою, яка використовує в якості коферменту тіамінпірофосфат. За його відсутності розвивається хвороба "кленового сиропу". Свою назву захворювання одержало через специфічний солодкий запах, що йде від рідин організму, особливо від сечі.

     Локус є місцем специфічного розташування гену або послідовності ДНК в хромосомі. Варіант послідовності ДНК у певному заданому локусі називається алелю (в однині алель). Послідовність локусів у заданому геномі називається генетичною мапою (генетичною картою). Генетичне мапування (картування) - це процес визначення локуса для визначеної біологічної ознаки.

     Метилентетрагідрофолат редуктаза (англ.- MTHFR) - це фермент, який у людини кодується геном MTHFR. Метилентетрагідрофолат редуктаза каталізує перетворення 5,10-метилентетрагідрофолату до 5-метилтетрагідрофолату. Крім того, цей фермент є субстратом для деметилювання гомоцистеїну і його перетворення у метіонін. 

      Мікроцефалія – це порушення розвитку нервової системи, при якому обвід голови особи менший більше ніж на два стандартних відхилення від середніх показників відповідно до віку та статі. Мікроцефалія може бути вродженою (часом спадковою), або ж виникати впродовж перших кількох років життя. Причинами цього розладу можуть бути численні стани, які спричиняють порушення розвитку мозку. Часто причиною є синдроми пов’язані із хромосомними аномаліями. Первинна мікроцефалія спричинена втратою (делецією) двох копій генів із випаданням відповідної функції, які кодують білок мікроцефалін.   

      Мітоз (рідше: каріокінез або непрямий поділ) — поділ ядра еукаріотичної клітини із збереженням числа хромосом.

     Множинний дефіцит карбоксилази  - є однією з форм порушення обміну речовин, яке спричинене порушення процесу карбоксилювання ферментів.