СловничокГеном людини Геном людини - це геном біологічного виду Homo sapiens. У нормальній ситуації в більшості клітин людини повинно бути присутнім 46 хромосом: 44 з них не залежать від статі (аутосомні хромосоми), а дві - X-хромосома і Y-хромосома - визначають стать (XY - у чоловіків чи ХХ - у жінок), ці 46 хромосом складають один геном. Хромосоми в загальній складності містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, в яких за оцінками міститься 20000-25000 генів.
У ході виконання проекту «Геном людини» вміст хромосом, які знаходились на стадії інтерфази в клітинному ядрі (речовина еухроматин) було виписано у вигляді послідовності символів. В даний час ця послідовність активно використовується в усьому світі в біомедицині. У ході досліджень з'ясувалося, що людський геном містить значно менше число генів, ніж очікувалося на початку проекту. Тільки для 1,5% всього матеріалу вдалося з'ясувати функцію, решта становить так звану сміттєву ДНК. У ці 1,5% входять власне самі гени, які кодують РНК та білки, а також їх регуляторні послідовності, інтрони і, можливо, псевдогени. <<< |