СловничокМікроцефалія Мікроцефалія – це порушення розвитку нервової системи, при якому обвід голови особи менший більше ніж на два стандартних відхилення від середніх показників відповідно до віку та статі. Мікроцефалія може бути вродженою (часом спадковою), або ж виникати впродовж перших кількох років життя. Причинами цього розладу можуть бути численні стани, які спричиняють порушення розвитку мозку. Часто причиною є синдроми пов’язані із хромосомними аномаліями. Первинна мікроцефалія спричинена втратою (делецією) двох копій генів із випаданням відповідної функції, які кодують білок мікроцефалін.  У більшості випадків очікувана тривалість життя у хворих із мікроцефалією є знижена. Прогноз нормальної функції мозку також є несприятливим і залежить від причини мікроцефалії, а також присутності супутніх порушень. У багатьох випадках основною причиною виникнення захворювання стає генетичний чинник. Було встановлено зв'язок між аутизмом, дуплікацією хромосом і макроцефалією з одного боку, а з іншого була знайдена залежність між шизофренією, делецією хромосом і мікроцефалією.
Мікроенцефалія (Microencephaly) - це захворювання або стан при якому у хворого розмір голови набагато менший середнього, це може бути викликано порушеннями в процесі швидкого росту нервових клітин внутрішньоутробно або впродовж перших років життя після народження. Термін "мікроенцефалія" використовується для позначення маленького розміру мозку ("Cephalus" перекладається як голова, а «encephalon» означає головний мозок).
Відповідно до міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров'я (МКХ-10) мікроцефалія міститься у статті "вроджені вади розвитку нервової системи", на відміну від макроцефалії, яку розмітили в розділі "вроджені вади розвитку і деформації опорно-рухового апарату ". Мікроцефалія також може бути спричинена іншими системними захворюваннями батьків (особливо матері), які лише частково пов'язані з нервовою системою:
• алкоголізмом (що може призвести до інвалідності в результаті алкогольного синдрому плоду); • цукровим діабетом
• вірусом вітряної віспи (вітрянка) • краснухою • впливом радіації. Так, після скидання атомних бомб на Хіросіму і Нагасакі, значна кількість жінок, які в той час були вагітні народжували дітей з мікроцефалією. У цьому контексті, захворювання можна віднести до розряду черепно-лицевих аномалій
Ознаки і симптоми У новонароджених із мікроцефалією, як правило, проявляються різноманітніневрологічні порушення
 та приступи. Порушення інтелектуального розвитку можна назвати типовими, проте відхилення у розвиткумоторних функцій може проявитися дещо пізніше, а не в ранньому дитинстві. Діти з мікроцефалією можуть народжуватися з нормальним розміром голови, або ж, у більшості випадків, він зменшений. Проте, з часом голова не збільшується, хоча обличчя продовжує нормально розвиватися. Внаслідок цього, хвора дитина має маленьку (по відношенню до тіла) голову, похилий лоб, і відносно широку, часто зморщену шкіру голови. З часом, в міру того, як особа підростає невідповідність розмірів тіла і черепа стає все більш помітною, хоча і тіло і вага дитини, як правило – набагато менша норми (карликові). Розвиток моторних та мовленнєвих функцій, зазвичай суттєво затримується. Звичайним явищем є гіперактивність та розумова відсталість, хоча їх ступінь в кожному випадку різний. Крім цього, дитина може страждати від судом. Розвиток моторно-рухового апарату також варіює від незграбних рухів у одних випадках до спастичної квадріплегіі в інших.
Мікроцефалія може бути також одним з симптомів інших генетичних захворювань, зокрема таких як:
Лікування Для лікування мікроцефалії не існує жодних специфічних ліків. Тому воно спрямоване на лікування супутніх захворювань, симптоматичної та підтримуючої терапії. <<< |
