Словничок

     Синдром Прадера-Віллі (СПВ)  - (англ. Prader-Willi syndrome) є рідкісним генетичним захворюванням при якому відсутні сім генів (або принаймні деякі з них не є активними) у 15 хромосомі (q 11-13) т.з. часткова делеція хромосоми 15 у батьківській хромосомі.

     Генетичне порушення, яке має місце при синдромі Прадера-Вілі має батьківське походження дефектного генетичного матеріалу у 15 хромосомі.  Це дуже важливо, адже при цьому виникає явище імпринтингу, тобто активною у цій ділянці геному залишається лише одна копія генетичного матеріалу (у цій ситуації батьківська), тоді як інша (материнська) - пригнічена і не експресує внаслідок імпринтингу.

     Для генів, дефект яких виявляється при синдромі Прадера-Вілі в нормі активною є батьківська копія, тоді як материнська залишається мовчазною. Простими словами це одначає, що здорові особи мають одну працюючу копію цих генів, тоді як хворі на СПВ - не мають жодної працюючої. СПВ є спорідненим синдромом із синдромом Енгельмана, при якому материнська копія генів цього регіону є пошкодженою або відсутньою, а батьківська пригнічена.