На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

Енгельмана синдром
     Синдром Енгельмана (Ангельмана) (СЕ) - (англ. Angelman syndrom) це нейро-генетичне захворювання, що характеризується затримкою фізичного та інтелектуального розвитку, порушеннями сну, судомами, різкими посмикувальними рухами (особливо рукоплесканням), частими сміхом чи посмішками і, зазвичай, щасливим виглядом і поведінкою.

      СЕ є класичним прикладом порушення геномного імпринтингу, що зазвичай пов'язано із відсутністю або інактивацією генів на успадкованій від матері 15  хромосомі,  в той час як батьківська копія, яка може бути із нормальною послідовностю нуклеотидів залишається "мовчазною", тобто неактивною.

      Важливо відмітити, що під час синдрому Енгельмана страждає материнська хромосома, тоді як аналогічні порушення батьківсьої хромосоми спричиняють синдром Прадера-Віллі.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми