Словничок РНК (рибонуклеїнова кислота) — клас нуклеїнових кислот, лінійних полімерів нуклеотидів, до складу яких входять залишок фосфорної кислоти, рибоза (на відміну від ДНК, що містить дезоксирибозу) і азотисті основи — аденін, цитозин, гуанін і урацил (на відміну від ДНК, що містить замість урацила тимін). >>> Фактор Розенталя (фактор ХI або плазменний попередник тромбопластину)- це проферментна форма фактора ХІа, одного з ферментів, який бере участь у процесі згортанні крові. >>> Секвенування ДНК — набір біохімічних методів встановлення послідовності нуклеотидних основ ДНК: аденіну, гуаніну, цитозину і тиміну. >>> Синдром Бругада – це генетичне захворювання, що характеризується порушеннями на електрокардіограмі та підвищеним ризиком раптової смерті. >>> Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р синдром або синдром Лежена) рідкісне генетичне захворювання, що пов’язане з відсутньої частини 5 хромосоми. Вражені цим захворюванням діти мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву Cri-Du-Chat Syndrome, що походить від французьких слів (плач кішки або крик кота). Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3. Синдром Патау (трисомія 13) - хромосомне захворювання, яке характеризується наявністю в клітинах додаткової хромосоми 13. >>> Сімейна гіперхолестеринемія (скорочено СГ) - це генетична хвороба, яка характеризується високим рівнем холестерину в крові, зокрема, дуже високим рівнем ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ, т.зв. "поганий холестерин"), а також раннім (у молодому віці) виникненням серцево-судинних захворювань. >>> |
