СловничокСиндром котячого крику Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р синдром або синдром Лежена) рідкісне генетичне захворювання, що пов’язане з відсутньої частини 5 хромосоми. Вражені цим захворюванням діти мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву Cri-Du-Chat Syndrome, що походить від французьких слів (плач кішки або крик кота). Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3. Ознаки і симптоми Як вже було зазначено, синдром одержав свою назву через характерний плач дітей (він аналогічний м’явканню кошеняти), які страждають від цього захворювання. Це явище відбувається через проблеми з гортанню і нервовою системою. Близько 1/3 дітей втрачають цю особливу характерну рису до 2 років. Іншими симптомами, які вказують на захворювання синдромом котячого крику є:
• проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні і смоктанні;
• низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу фізичного); • суттєва затримка розвитку когнітивних, мовленнєвих функцій та функцій руху; • поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються; • нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися; • надмірне, неконтрольоване слиновиділення; • закрепи. Додатковими типовими характеристиками захворювання можна назвати: гіпотонію, мікроцефалію, затримку фізичного розвитку, кругле обличчя з повними щоками, гіпертелоризм, епікантус, опущені кути очних щілин, косоокість, плоску спинку носа, опущені кути рота, мікрогнатія, низько розміщені вуха, короткі пальці, 4-х пальцеву долонну складку і вади серця (наприклад, дефект міжшлуночкової перегородки (вентрикулосептальний дефект), дефект міжпередсердної перегородки (атріосептальний дефект), відкрита артеріальна протока, тетрада Фалло). У людей з синдромом котячого крику зазвичай немає проблем зі статевою системою і репродуктивністю (народжуванням дітей). Рідше зустрічаються знахідки, які включають розщеплення губи і піднебіння, нориці розташовані перед вушною мушлею, дисплазія тимуса, скрути кишки, мегаколон, пахова грижа, вивих стегна, крипторхізм, гіпоспадія, рідкісні ниркової вади розвитку (наприклад, підковоподібність нирок, ектопія або агенезія, гідронефроз), клінодактілія п'ятого пальців, клишоногість, плоскостопість, синдактилія (зрощення) другого і третього пальців рук і ніг, олігосиндактилія та підвищена гнучкість суглобів. Синдром може також включати в себе різні дерматогліфічні ознаки, включаючи поперечні складки згинання, одну долонну складку тощо. У пізньому дитинстві та підлітковому віці лікарські висновки включають значні порушення розумового розвитку, мікроцефалію, огрубіння рис обличчя, надбрівні дуги, глибоко посаджені очі, гіпопластична перегородка носа, тяжкі порушення прикусу та сколіоз. Уражені дівчата досягають статевої зрілості, розвиток вторинних статевих ознак, і менструація у них виникають зазвичай вчасно. Будова статевих шляхів у осіб жіночої статі, як правило, нормальна, за винятком дворогої матки, що подекуди зустрічається у цієї групи хворих. У чоловіків яєчка часто малі, але сперматогенез переважно не є порушеним. Генетика
Синдром котячого крику пов'язаний із частковою делецією короткого плеча 5 хромосоми, яка також називається "5p моносомії". Приблизно 90% випадків цього генетичного захворювання є результатом спорадичних або випадкових мутацій, тобто нові випадки. Решта 10-15% виникають через нерівний поділ батьківського генетичного матеріалу із порушенням збалансованої транслокації, де 5р моносомії часто супроводжується відповідною трисомією цієї частини геному. Ці особи можуть мати більш серйозні прояви захворювання, ніж ті, із ізольованими випадками моносомії з 5р (внаслідок делеції).
<<< |
