Словничок

  Частота синдрому серед новонароджених складає 1:7000. Обидві статі уражаються з рівною частотою. Майже в 50 % вагітність ускладнюється багатоводдям. Маса при народженні значно нижча від норми: часто у пологах відзначається асфіксія.  

   Клініка : мікроцефальний череп з низьким скошеним чолом, втисненими скроневими ділянками і дефектами шкіри. Очні щілини вузькі, розташовані горизонтально, недорозвинені очні яблука, спостерігається помутніння рогівки. Ніс сплюснутий, широкий, з впалим переніссям і тупим втягнутим кінчиком. Вушні раковини розташовані дуже низько, маленькі мочки притиснуті до голови, завитки неправильної форми. Неправильний розвиток кортієвого органа часто призводить до глухоти. Однією з основних ознак синдрому є "заяча губа" і "вовча паща".

  Аномалії з боку кістково-м'язової системи відзначаються у вигляді полідактилії, флек-сорного положення кістей зі своєрідним розміщенням пальців: II IV зігнуті, приведені до долоні і перекриті І і V пальцями. У дітей діагностують пупкові і пахвинні грижі, аномалії зовнішніх статевих органів: крипторхізм, гіпоплазію мошонки і статевого члена у хлопчиків та гіпертрофію клітора і соромітних губ у дівчаток.

  Діти, які прожили більше З міс. мають глибоку розумову відсталість, часто зустрічається судомний синдром. При патологічному дослідженні спостерігся множинні дефекти розвитку майже всіх систем органів. Маса мозку зменшена, недорозвинені відсутні нюхові тракти і цибулини, мозок часто розділений на півкулі, відзначається гіпоплазія перехрестя зорового нерва, мозочи мозолистого тіла, гідроцефалія.

  Майже завжди і являють аномалії серця та судин: дефект міжішлуночкової і міжпередсердної перегородок, незарощення ня артеріальної протоки, патологія клапанного апарату, стеноз легеневої артерії. Половина хворих синдромом Патау мають вади розвитку нирок : сучовидільних шляхів: кістозна нирка, гідронефроз.; плазія нирок, подвоєння нирок та ін. Досить часто зустрічаються різні дефекти й аномалії розміщення органів травлення: , аномалії кишківника, патології брижі, дивертикул Меккеля, кістозно-фіброзні зміни підшлункової залози. У 50 % дівчаток сностері ся подвоєння піхви та дворога матка .

   
   Дерматогліфічні зміни характеризуються поперечною долонною складкою, дистальним розташуванням осьового трирадіуса, підвищеною частотою радіальних петель і дуг, в основному на 1-му пальці руки, частота візерунків на тенарі підвищена.

  Цитогенетичні обстеження виявляють регулярну трисомію хромосоми 13 у 80 % спостережень. В інших випадках відзначаються різноманітні форми мозаїцизму за участю трисомного клону, транслокації, звичайного типу І (D/13 та G/13). Описані випадки часткової трисомії 13, що є наслідком і перицентричної інверсії або збалансованої транслокації у батьків.  Якщо при мозаїцизмі зустрічаються в основному її ж фенотипні ознаки, що й при "регулярній" трисомії, то клінічні симптоми часткової трисомії хромосоми 13 можуть відрізнятися від класичного синдрому Патау залежно від того, який фрагмент знаходиться в трисомному стані.

  Прогноз для життя при синдромі Патау несприятливий, середня тривалість життя 130 днів; 60 % хворих помирають впродовж перших 3 міс. після народження, тільки близько 10 % дітей живуть бивше року.