На головнуНаписати намКарта сайту

Новини генетики

29 / 01 / 2011
      Захворювання системи кровообігу домінують у світовій структурі захворюваності та смертності. Особливо це стосується Росії, України та інших держав Східної Європи, де частота ішемічної хвороби серця, артеріальної гіпертензії, цереброваскулярних розладів та їх ускладнень залишається надзвичайно високою. Відомо, що у виникненні та прогресуванні цих захворювань значну роль відіграє окисний стрес, що спричинений недостатньою активністю антиоксидантного захисту організму. Проте, результати дослідження, нещодавно опублікованого в журналі Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology вказують та те, що ці твердження не можуть вважатися однозначними.
>>>
24 / 01 / 2011
Однонуклеотидний поліморфізм, ДНК, проект 1000 геномів     Проект "1000 геномів" нещодавно завершив пілотну частину свого експериментального дослідження, в якому проводилося секвенування 179 людей на низькому охопленні, поглиблене секвенуваня шістьох людей в двох трійках, і секвенування екзонних ділянок у 697 людей. Підсумувавши все це, дослідники виявили понад 15 мільонів однонуклеотидних поліморфізмів (SNPs), 1 мільйон коротких вставок і делецій (різновиди мутацій), і 20 000 структурних варіантів – які, в сукупності, складають понад 95,0 відсотків варіацій від всіх варіантів, які спостерігаються в людини. Дослідницька команда опублікувала свої результати в журналах "Science" та "Nature" в жовтні 2010 року.
>>>
15 / 01 / 2011
     Нещодавно опублікована стаття описує дослідження активності ферментів, присутніх у нервових синапсах, що прямо  пов'язано із новими можливостями у лікуванні нейромускулярних захворювань, таких, як, наприклад, прогресуюча міастенія, (міастенія гравіс, англ. myasthenia gravis).
     
     Пресинаптичний геміхолін-3-чутливий, високоспоріднений холіновий транспортер (ХТ) забезпечує холін для синтезу одного із основних нейромедіаторів ацетилхоліну (АХ). Геміхолін-3 (ГХ3), відомий також як геміхолін є препаратом, який блокує повторне захоплення холіну за допомогою високоспорідненого транспортера ХТ, який кодується геном SLC5A7, у пресинаптичній ділянці. Повторне захоплення холіну є лімітуючою ланкою ланцюга перетворень метаболітів до АХ, і, як наслідок, ГХ-3 знижує швидкість синтезу АХ.

>>>
05 / 01 / 2011
мозок, гени, кора пывкуль головного мозку, генетика, новини генетики, генетичний тест      Постсинаптична щільність, загадкова структура, яку виявляють у деяких синапсах клітин мозку була детально проаналізована на рівні геноміки та протеоміки. Вченими встановлено, що у постсинаптичній щільності виявляються білки, які мають важливе значення у виникненні та прогресуванні понад 130 захворювань.
     Постсинаптична щільність (ПЩ) є фізичною деформацією цитоскелету нейронів мозку, що, проте, виявляється лише у деяких клітинах мозку. ПЩ вперше була виявлена за допомогою електронної мікроскопії у вигляді електронно-щільної ділянки поблизу мембрани постсинаптичного нейрону. Молекулярний склад ПЩ складається переважно із L-глутаматних рецепторів. ПЩ також містить молекули клітинної адгезії, а також різноманітні сигнальні білки. ПЩ відрізняється за розмірами та складом у різних ділянках мозку, зокрема їх розмір коливається між 250 та 500 нм у діаметрі та 25 до 50 нм у товщині, в залежності від стану активності синапса.
>>>
04 / 01 / 2011
 Муковісцидоз легенева форма обструкція дихальних шляхів кістозний фіброзБагатообіцяючі результати були отримані під час третьої фази клінічних випробовувань кандидата на медичний препарат для лікування муковісцидозу (кістозного фіброзу) Денуфозолу, нового регулятора роботи іонних каналів, який може ефективно корегувати порушення іонного транспорту, що сприяє відновленню функціонування слизової оболонки, яке є однією із головних ознак муковісцидозу.
>>>
04 / 01 / 2011
 Дефіцит вітаміну D, як відомо, спричиняє підвищену схильність до багатьох захворювань. Ступінь цього впливу був предметом дослідження у нещодавно опублікованій статті. Дослідники картували точки, в яких вітамін D взаємодіє з ДНК людини. Виявилося, що вітамін D прямо впливає на понад 200 генів.
>>>
02 / 01 / 2011
     Група генетиків з Пенсільванського університету, вивчаючи акваріумних рибок-зебр (Zebra-fish), виявила ген, який, найімовірніше, відіграє визначальну роль у формуванні кольору шкіри у людини.
    
   Колір шкіри людини залежить від кількості та розміру меланосом - маленьких пігментних гранул в особливих клітинах меланоцитах, а також від кольору пігменту, що міститься в цих гранулах. На сьогодні відомо близько сотні генів, які залучені до процесу вироблення пігменту. Зміни до деяких з них пов'язані, наприклад, з таким порушенням, як альбінізм. Проте з жодним з генів не вдавалося поки зв'язати характерні расові відмінності в пігментації шкіри. Таку ж природу має пігментація шкіри і у інших тварин.
>>>
02 / 01 / 2011
     Х-хромосома, генетичне захворюванняОпубліковано найбільш повне дослідження X-хромосоми, яка відповідає за відмінності між чоловіками і жінками і зберігає секрети принаймні 300 спадкових хвороб, повідомляє британська газета «The Guardian».

   Це дослідження Х-хромосоми може допомогти розкрити механізми виникнення та прогресування олігофренії, аутизму, дальтонізму, нейродегенеративними захворюваннями і безліччю інших хвороб. Гени, що знаходяться в Х-хромосомі, впливають на виникнення гемофілії, подагри, ожиріння, сліпоти, глухоти, анемії, епілепсії, лейкемії та безпліддя.
>>>
02 / 01 / 2011
    дослідження геному, геном, ген, ДНК Науковці в галузі геномнихдосліджень отримали доступ до збірки, що складається з понад 7,4 мільйонів однонуклеотидних поліморфізмів, що, як очікується, буде використано для складення мікро-наборів для проведення генетичних тестів із визначення від 50 тис. до 2.6 млн. однонуклеотидних поліморфізмів. Доступ до цієї безпрецедентної бази даних, що містить інформацію про геномний матеріал став доступний завдяки Affymetrix Inc. (Santa Clara, California, USA; www.affymetrix.com).
>>>
02 / 01 / 2011
     генетичний тест, ген, Науковці ідентифікували ген, пов'язаний із підвищеною схильністю до сильного відчуття болю внаслідок пошкодження периферійних нервів.

     За допомогою сучасних генетичних досліджень і обладнання вдалося виявити певний сегмент 15 хромосоми, у якому міститься ген, відповідальний за синтез білка старгазину. 
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ

Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми