Новини генетики

      Захворювання системи кровообігу домінують у світовій структурі захворюваності та смертності. Особливо це стосується Росії, України та інших держав Східної Європи, де частота ішемічної хвороби серця, артеріальної гіпертензії, цереброваскулярних розладів та їх ускладнень залишається надзвичайно високою. Відомо, що у виникненні та прогресуванні цих захворювань значну роль відіграє окисний стрес, що спричинений недостатньою активністю антиоксидантного захисту організму. Проте, результати дослідження, нещодавно опублікованого в журналі Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology вказують та те, що ці твердження не можуть вважатися однозначними.

     Нещодавно опублікована стаття описує дослідження активності ферментів, присутніх у нервових синапсах, що прямо  пов'язано із новими можливостями у лікуванні нейромускулярних захворювань, таких, як, наприклад, прогресуюча міастенія, (міастенія гравіс, англ. myasthenia gravis).

     
     Пресинаптичний геміхолін-3-чутливий, високоспоріднений холіновий транспортер (ХТ) забезпечує холін для синтезу одного із основних нейромедіаторів ацетилхоліну (АХ). Геміхолін-3 (ГХ3), відомий також як геміхолін є препаратом, який блокує повторне захоплення холіну за допомогою високоспорідненого транспортера ХТ, який кодується геном SLC5A7, у пресинаптичній ділянці. Повторне захоплення холіну є лімітуючою ланкою ланцюга перетворень метаболітів до АХ, і, як наслідок, ГХ-3 знижує швидкість синтезу АХ.

     Постсинаптична щільність (ПЩ) є фізичною деформацією цитоскелету нейронів мозку, що, проте, виявляється лише у деяких клітинах мозку. ПЩ вперше була виявлена за допомогою електронної мікроскопії у вигляді електронно-щільної ділянки поблизу мембрани постсинаптичного нейрону. Молекулярний склад ПЩ складається переважно із L-глутаматних рецепторів. ПЩ також містить молекули клітинної адгезії, а також різноманітні сигнальні білки. ПЩ відрізняється за розмірами та складом у різних ділянках мозку, зокрема їх розмір коливається між 250 та 500 нм у діаметрі та 25 до 50 нм у товщині, в залежності від стану активності синапса.

     Група генетиків з Пенсільванського університету, вивчаючи акваріумних рибок-зебр (Zebra-fish), виявила ген, який, найімовірніше, відіграє визначальну роль у формуванні кольору шкіри у людини.

    
   Колір шкіри людини залежить від кількості та розміру меланосом - маленьких пігментних гранул в особливих клітинах меланоцитах, а також від кольору пігменту, що міститься в цих гранулах. На сьогодні відомо близько сотні генів, які залучені до процесу вироблення пігменту. Зміни до деяких з них пов'язані, наприклад, з таким порушенням, як альбінізм. Проте з жодним з генів не вдавалося поки зв'язати характерні расові відмінності в пігментації шкіри. Таку ж природу має пігментація шкіри і у інших тварин.

     Опубліковано найбільш повне дослідження X-хромосоми, яка відповідає за відмінності між чоловіками і жінками і зберігає секрети принаймні 300 спадкових хвороб, повідомляє британська газета «The Guardian».

   Це дослідження Х-хромосоми може допомогти розкрити механізми виникнення та прогресування олігофренії, аутизму, дальтонізму, нейродегенеративними захворюваннями і безліччю інших хвороб. Гени, що знаходяться в Х-хромосомі, впливають на виникнення гемофілії, подагри, ожиріння, сліпоти, глухоти, анемії, епілепсії, лейкемії та безпліддя.

     Науковці в галузі геномнихдосліджень отримали доступ до збірки, що складається з понад 7,4 мільйонів однонуклеотидних поліморфізмів, що, як очікується, буде використано для складення мікро-наборів для проведення генетичних тестів із визначення від 50 тис. до 2.6 млн. однонуклеотидних поліморфізмів. Доступ до цієї безпрецедентної бази даних, що містить інформацію про геномний матеріал став доступний завдяки Affymetrix Inc. (Santa Clara, California, USA; www.affymetrix.com).