На головнуНаписати намКарта сайту

Новини генетики

 
05 / 01 / 2011
Гени постсинаптичної щільності пов’язуються із багатьма захворюваннями мозку
мозок, гени, кора пывкуль головного мозку, генетика, новини генетики, генетичний тест      Постсинаптична щільність, загадкова структура, яку виявляють у деяких синапсах клітин мозку була детально проаналізована на рівні геноміки та протеоміки. Вченими встановлено, що у постсинаптичній щільності виявляються білки, які мають важливе значення у виникненні та прогресуванні понад 130 захворювань.
     Постсинаптична щільність (ПЩ) є фізичною деформацією цитоскелету нейронів мозку, що, проте, виявляється лише у деяких клітинах мозку. ПЩ вперше була виявлена за допомогою електронної мікроскопії у вигляді електронно-щільної ділянки поблизу мембрани постсинаптичного нейрону. Молекулярний склад ПЩ складається переважно із L-глутаматних рецепторів. ПЩ також містить молекули клітинної адгезії, а також різноманітні сигнальні білки. ПЩ відрізняється за розмірами та складом у різних ділянках мозку, зокрема їх розмір коливається між 250 та 500 нм у діаметрі та 25 до 50 нм у товщині, в залежності від стану активності синапса.

     Вчені з Інституту Велкам Траст Сангер (Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, United Kingdom) ізолювали ПЩ із кори головного мозку людини у хворих, яким робили оперативні втручання на мозку. Матеріал вивчався як на геномному так і на протеомному рівнях. Результати цього дослідження опубліковані 19 грудня 2010 року в on-line редакції журналу Nature Neuroscience вказують на те, що дослідники ідентифікували у ПЩ 1461 різний білок. Мутації серед генів, які кодують ці білки мають зв’язок із 133 неврологічними та психіатричними захворюваннями.

«Ми виявили, що понад 130 захворювань мозку мають зв’язок із ПЩ – набагато більше, аніж ми очікували,» сказав старший автор Др. Сет Грант, головний дослідник у Велкам Траст Сангер (Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, United Kingdom). «Людська ПЩ є центральною ланкою у багатьох неврологічних і психіатричних хворобах, від яких страждають мільйони людей. Збереження структури цих білків вказує на те, що процеси, які забезпечуються білками ПЩ та хвороби, з ними пов’язані небагато змінилися впродовж останніх мільйонів років.»

«Ми бачимо також можливості до розробки нових генетичних тестів для того, щоб допомогти лікарям класифікувати захворювання мозку», каже Др. Грант.

У спробі прискорити дослідження ПЩ, науковці створили і зробили публічно доступним домен «молекулярна дорожня карта» синапсів людини, яка показує як 1461 білок та 130 захворювань є взаємопов’язаними.
 
Підготовано за матеріалами BiotechDaily International

Реконструкція синапса за стеком знімків зроблених на електронному мікроскопі (зелений колір - пресинаптичний нейрон (малесенька частинка дендрита і synaptic spine), червоний - постсинаптична щільність (postsynaptic density).
 
реконструкція синапса за стеком знімків зроблених на електронному мікроскопі (зелений колір - пресинаптичний нейрон (малесенька частинка дендрита), червоний - постсинаптична щільністьpostsynaptic density)
 

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ

Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми