Новини генетики

     Нещодавно опублікована стаття описує дослідження активності ферментів, присутніх у нервових синапсах, що прямо  пов'язано із новими можливостями у лікуванні нейромускулярних захворювань, таких, як, наприклад, прогресуюча міастенія, (міастенія гравіс, англ. myasthenia gravis).

     
     Пресинаптичний геміхолін-3-чутливий, високоспоріднений холіновий транспортер (ХТ) забезпечує холін для синтезу одного із основних нейромедіаторів ацетилхоліну (АХ). Геміхолін-3 (ГХ3), відомий також як геміхолін є препаратом, який блокує повторне захоплення холіну за допомогою високоспорідненого транспортера ХТ, який кодується геном SLC5A7, у пресинаптичній ділянці. Повторне захоплення холіну є лімітуючою ланкою ланцюга перетворень метаболітів до АХ, і, як наслідок, ГХ-3 знижує швидкість синтезу АХ.

     Дослідники із Університету Вандербільта (Vanderbilt University, Nashville, TN, USA) працювали з мишами у яких не було гену, який кодує ХТ. Ці тварини є доброю генетично-модифікованою моделлю для досліджень захворювань людини. 

      Опублікована 29 грудня 2010 року стаття в журналі Neuroscience описує результати, що миші, у яких бракувало цього гену виживали не більше, ніж впродовж години після народження. Однак, якщо мишам із цим генотипом провести трансфекцію гену, що кодує промотор гену Hb9 нейронів, миші були здатні рухатися та дихати впродовж близько 24 годин. Якщо ген Hb9 переносили мишам із нормальним ХТ, тварини мали покращені показники під час бігу на тредмілі, у порівнянні із диким типом мишей.
 

     "Мозок використовує АХ для здійснення великої кількості різноманітних функцій, включно із здатністю до підтримання уваги," сказав старший автор публікації Др. Ренді Блейклі (Randy Blakely), професор молекулярної нейрофізіології університету Вандербільта. "Ми обгрунтували те, що збільшення синтезу цього білка може покращувати м'язову функцію та зменшувати залежну від нервових механізмів втому. Ці знахідки потенційно можуть призвести до розробки, а у подальшому впровадження, нових методів лікування нервово-м'язових хвороб, зокрема міастенії гравіс, при яких холінергічні нервові сигнали не досягають м'язів".

      "Препарати, які збільшують активність холінового транспортера можуть стати новою лікувальною стратегією для лікування міастенії та інших захворювань, які супроводжуються порушенням холінергічної сигналізації," сказав Др. Блейклі.
 

     Потрібно додати, що підвищення витривалості нервово-м'явого сполучення є одним із найголовніших завдань для спортсменів у видах на витривалість. Ці механізми, а також потенційні препарати можуть бути використані у якості допінгу. Трансфекція відповідних генів за допомогою вірусів у майбутньому може бути особливим видом генного допінгу.