Новини генетики

     Опубліковано найбільш повне дослідження X-хромосоми, яка відповідає за відмінності між чоловіками і жінками і зберігає секрети принаймні 300 спадкових хвороб, повідомляє британська газета «The Guardian».

   Це дослідження Х-хромосоми може допомогти розкрити механізми виникнення та прогресування олігофренії, аутизму, дальтонізму, нейродегенеративними захворюваннями і безліччю інших хвороб. Гени, що знаходяться в Х-хромосомі, впливають на виникнення гемофілії, подагри, ожиріння, сліпоти, глухоти, анемії, епілепсії, лейкемії та безпліддя.

      «Вивчаючи гени Х-хромосоми, ми багато чого дізнаємося про ці хвороби, - говорить керівник проекту професор Марк Росс з британського інституту Wellcome Trust Sanger. - Ми розробили генетичний тест, оснований на дослідженні одного з таких генів, і виявили нові механізми роботи імунної системи. Але наші дослідження виходять за рамки індивідуальних генів. Ми отримали глибоке уявлення про еволюцію та біологію хромосоми в цілому. Ми можемо прослідкувати, як в процесі еволюції сформувалися хромосоми, що визначають стать людини, і як вони придбали свої унікальні особливості ».

      Людина успадковує 22 пари хромосом, по одній хромосомі в кожній парі від матері і від батька. Одна з пар унікальна: у жінок це дві Х-хромосоми, а у чоловіків - одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Якщо Х-хромосома піддається мутаціям, то ризик захворювання у чоловіка - її носія дуже великий, оскільки у нього така хромосома тільки одна. Можливо, раніше Y-хромосоми були майже ідентичні до Х-хромосом. Генетики зараз розглядають Y-хромосому як таку собі бідну родичку з порівняно невеликою кількістю генів, що залишилися. А ось дослідження X-хромосом допоможе пролити світло на еволюцію статі в історії розвитку ссавців, що налічує 300 млн років.
 

     «X-хромосома грала ключову роль в генетиці людини на ранніх етапах, тому що ми могли чітко простежити, як мутації викликають хвороби, - говорить Девід Бентлі, який теж представляє інститут Sanger. - З X-хромосомою пов'язані і багато інших спадкових станів, для яких ще не був встановлений ген, що їх провокує. Тепер, використовуючи повну розшифровку, ми можемо знайти ці гени. Ці відкриття здійснять сильний вплив на розуміння фундаментальних біологічних процесів».
 

     Одним з перших захворювань, яке пов'язали з X-хромосомою, була гемофілія, при якій кров втрачає здатність до згортання. Російський царський дім отримав цю хворобу через дочку королеви Вікторії. Син останнього російського царя царевич Олексій страждав на гемофілію. Тривога за нього його батьків змусила їх зав'язати тісні стосунки з Распутіним, що, як думають деякі, сприяло революційній ситуації і в підсумку призвело до революції і падіння дому Романових.
 

     Вчені вже ідентифікували 168 з 300 генетичних захворювань, пов'язаних з X-хромосомою. Шість з них впливають на зір. Інші захворювання зачіпають слух, шкіру, нирки, м'язи, суглоби, нервову систему, лице, серце і кровоносну систему. Існує принаймні шість пов'язаних з X-хромосомою хвороб імунної системи і сім хвороб, пов'язаних з обміном речовин.
 

     Вже отримано пояснення того, чому спадкові захворювання частіше зустрічаються у хлопчиків, ніж у дівчаток. Завдяки встановленню генетичного механізму багатьох спадкових захворювань вже діє консультаційна допомога майбутнім батькам, а незабаром, можливо, будуть створені ліки для таких захворювань, як, наприклад, псевдогіпертрофічна міопатія Дюшенна.