Новини генетики

     На прес-телеконференції, Річард Дарбін (Richard Durbin) – співголова консорціуму і лідер групи при інституті Велкам Траст Сангер (Wellcome Trust Sanger Institute) – розповідає, що команда також встановила, що кожна особа має 250-300 варіантів генів, які втратили свої функції – які в підрахунку становлять приблизно 1 відсоток від всього геному – 50-100 були замішані в різноманітних захворюваннях і розладах.
    
     Щодо їхньої участі в експериментальному проекті, група Евана Ічлера (Evan Eichler) при Університеті Вашингтона з науковою метою розглядає варіації числа копій в «більш складному регіоні геному» - ось саме через це є складним аналіз, через це він містить багато варіацій числа копій генів, Ічлер розповів під час конференції. Результати цих паралельних досліджень були опубліковані в журналі "Science", Ічлер і його команда описують свою роботу, в якій вони аналізували карти на рівні глибини короткого зчитування у 159 геномах людей. Порівнюючи ці геноми до геномів людиноподібних мавп, Ічлер сказав що його команда здатна ідентифікувати гени і сімейства генів, які продовжуються еволюціонувати і розширюватися в родоводі людини до моменту розходження з лініями шимпанзе і горили. «Навіть хоча кількість є дуже маленькою, ми знайдемо особливо вразливу ділянку геному, яка є важливою для нервового розвитку – в розумінні міграції нейронів – і ми плануємо зосередитися на тому, щоб йти вперед для визначення певних аспектів людських порушень і станів», розповів Ічлер .

     Дайвід Альтшулер (David Altshuler), співголова консорціуму і заступник директора Інституту Броад (Broad Institute), додав що коли справа дійшла до застосування цього відкриття в медицині, ми поставилися спершу скептично до цієї думки, проект сам пособі є «лабораторним» типом досліджень для роботи з новими методами і стандартами в вивченні геному людини і на додаток до багатьох однонуклеотидних поліморфізмів (SNPs), як можливих для загальної бази даних. «Цей проект не є про жодні інші моделі. Він про ….. комплексний підхід і тестування всіх моделей» , каже Альтшулер. Через те що команда зробила свої результати вільнодоступними, дані вже зараз будуть використовуватися і мати вплив на дослідження, як рідкісних так і загальних захворювань, додав Альтшулер.