Новини генетики

     Значний прогрес генетики, як прикладної науки спричинив у США реальну загрозу неетичного застосування інформації про генетичні особливості організму окремої особи, ризик та ймовірність виникнення певних захворювань та ускладнень тощо. Використання генетичної інформації може бути використано, наприклад, страховими компаніями, фармацевтичними фірмами та іншими суб’єктами, що може бути розцінене як дискримінація за генетичною ознакою.

     Група студентів Тафтського університету дала стимул для обговорення кращих способів навчити студентів медичних шкіл персоналізованої геноміки. У січні в журналі «Генетика у медицині», було опубліковано результати 16-місячного дослідження, у процесі якого вивчалися шляхи інтеграції у програму навчання на медичних факультетах університетів напрямків вивчення індивідуальних генетичних характеристик - у тому числі проведення практичних занять, у яких використовувалися б власні геноми студентів, під час цих занять, студенти могли б дізнатися відповіді на клінічні питання, пов'язані з персональним генетичним тестуванням. За словами Діани Бьянкі (Diana Bianchi), професора педіатрії, акушерства та гінекології в університеті Тафтса, існують значні розбіжності в рамках Комітету, що очолює дослідження з приводу того, чи отримають студенти користь від вивчення їх власних геномів.

      Згідно з результатами дослідженням, яке проводилося Національним Інститутом здоров’я США (NIH), ризик захворювання на рак щитовидної залози у тих осіб, які в дитинстві та підлітковому віці зазнали дії радіоактивних матеріалів (після вибуху ЧАЕС) ще досі залишається підвищеним.

 

     Дослідження, яке проводилося з використанням новітніх технологій дало змогу визначити, чому люди,які є носіями генетичної варіації 9p21 більш схильні до захворювання на ІХС та інші захворювання артерій. Згідно з результатами дослідження, вони більш чутливі до дії запалення, ніж ті особи, які не є «носіями» цієї генетичної варіації. Процес та результати дослідження опублікували у журналі Nature д-р Олівер Гарісменді (Dr Olivier Harismendy) з університету Каліфорнії, Сан-Дієго та його колеги у своїй статті від 10 лютого 2011.  

     Розвиток персоналізованої медицини все більше впливає на напрямки розробки медичних препаратів. Саме через це фармацевтичні компанії, змушені змінити свої парадигми дослідження та розвитку, крім того змінюється також процес прийняття рішення щодо того, чи виробляти певний препарат.

     Техніка генотерапії виявилася найбільш ефективним з трьох методів, які тестувалися для лікування раку сечового міхура у мишей. Дослідники з Університеу Тулейн (Новий Орлеан, Луїзіана, США) порівняли процедури хіміотерапії на основі або БКГ (Бацила Кальметта-Герена (BCG))) або целекоксиба з генною терапією. 

   Техніка генної терапії включає екстрагування гена (циклооксигенази-2 або ЦОГ-2 промотора гена) з ракових кліток, і замінюючи його кодом, який спрацьовує як апоптоз-індукуючий чинник (апоптоз - явище програмованої смерті клітини).

  За допомогою молекулярного підходу можливою стала ідентифікація генів, залучених при виникненні загрозливої для життя коагулопатії. Рідкісний тромбоцитарний тип хвороби фон Віллебранда (ТТХФВ) має подібні діагностичні ознаки до іншої форми хвороби, 2В-ХФВ, саме тому ці захворювання потрібно диференціювати. Правильний діагноз може бути встановлений тільки після детального дослідження певних областей обох генів, для визначення місцезнаходження дефекту.

     Друзі – це сім'я, яку ми вибираємо самі. Але, нещодавні дослідження виявили, що у процесі нашого відбору дуже важливу роль відіграє генетика.  Згідно з даними дослідників, Університету Каліфорнії в Сан-Дієго (UCSD) і Гарвардського університету, з нашими друзями у нас не тільки спільні інтереси, освіта і стиль, як правило, якась частина ДНК у нас теж подібна.

     Незважаючи на те, що минуло вже 10 років після публікації результатів проекту дослідження людського геному, проте ще на сьогодні залишаються невідомими багато генів, мутації в яких викликають різні захворювання.  

Саме тому була створена міжнародна дослідницька група, яка відновила дослідження, що зосереджені на вивчені вузької групи білків, які були виявлені ще до проекту «Геном людини»(the Human Genome Project ).