Новини генетики

  За допомогою молекулярного підходу можливою стала ідентифікація генів, залучених при виникненні загрозливої для життя коагулопатії. Рідкісний тромбоцитарний тип хвороби фон Віллебранда (ТТХФВ) має подібні діагностичні ознаки до іншої форми хвороби, 2В-ХФВ, саме тому ці захворювання потрібно диференціювати. Правильний діагноз може бути встановлений тільки після детального дослідження певних областей обох генів, для визначення місцезнаходження дефекту.

     Впродовж трирічного терміну Міжнародна команда вчених, яка працює спільно з Університетом «Квінз», (Кінгстон, Канада), проаналізували в цілому 110 зразків отриманих з восьми країн. Для цього було використано молекулярний підхід, для аналізу 28 екзону гена фактора фон Віллебранда (ФВ, VWF) та дослідження негативних випадків мутацій тромбоцитарного глікопротеїну Ib, гена альфа поліпептиду (GP1BA).

 

    Дослідники виявили, що ті 48 початково діагностованих випадків, в яких передбачався тип 2В-ХФВ (2B/PT-VWD) переносяться мутаціями 28 екзону у відповідності з типом 2В ХВ (2B VWD), 17 переноситься мутаціями GP1BA у відповідності з діагнозом тромбоцитарного типу хвороби фон Віллебранда, троє є іншими типами ХФВ (2А і 2М) і п'ять відображають три раніше не опубліковані мутації 28 екзону. У цьому дослідженні, відсоток діагностованого 2B ХВФ (2B VWD) типу хвороби становить 44%, а відсоток неправильно встановленого діагнозу тромбоцитарного типу хвороби фон Віллебранда становить 15%.

 

  У дослідженні підкреслюються діагностичні обмеження через відсутність або неправильне застосування методу радіоімунопреципітації і споріднених тестів в деяких центрах, і в якості альтернативи пропонується проведення генетичного аналізу, як відповідного інструменту диференціації двох захворювань по всьому світу. Таким чином, випадки, які є негативними для обох VWF і GP1BA мутацій гена вимагають подальшої оцінки альтернативних діагнозів.

 

   Маха Отман (Maha Othman), доктор медицини, професор університету «Квінз», зауважив: "Правильний діагноз має вирішальне значення, оскільки він дає змогу вірно визначити напрямок лікування". Незважаючи на свою відносну рідкість, ХФВ, насправді, є найбільш поширеним генетичним спадковим порушенням згортання крові, що уражає близько 1% загальної кількості населення.

  Дослідження було опубліковано у лютому 2011 року в журналі «Тромбоз та Гемостаз»(«Thrombosis and Haemostasis»).