Новини генетики

     На честь святкування Дня ДНК 2001 р. у США, організація X Prize Foundation створила найбільшу у світіскульптуру ДНК з конструктора Lego, яка отримала назву «Будівельні цеглинки життя» (“Building Bricks of Life”) і була створена для того, щоб привернути увагу громадськості до свого конкурсу, який спрямований на дослідження послідовності генома людини, головний приз якого становив 10 млн. дол.

   Новий атлас мозку людини показує більш ніж 90% подібність між людьми і детально відображає роботу генів у всьому мозку, що дуже важливо для проведення подальших наукових досліджень та медичних висновків.

 

  Інститут наук про мозок Аллена (англ. Allen Institute for Brain Science, Сіетл, штат Вашингтон, США) випустив першу в світі анатомічно і геномно-всеосяжну карту мозку людини, створення якої раніше вимагало неймовірних зусиль, а сьогодні вона з’явилась завдяки передовим технологіям і як результат більш ніж чотирьох років ретельних досліджень і документування.

     Еволюційні зміни, які відрізняють людину від інших ссавців, можливо, поступово призводять до народження дітей на дещо меншому терміні вагітності, ніж це відбувається зараз. Тому важливо визначити гени, активність яких пов’язана з передчасними пологами. Дослідники з Університету Вандербільта (Нешвілл, Теннессі, США), Університету Вашингтона в Сент-Луїсі (Міссурі, США) і Університету Хельсінкі (Фінляндія) повідомили, що зміни в гені який відповідає за прискорену еволюцію людини – рецептора до фолікулостимулюючого гормону (ФСГР, FSHR), можуть підвищити ризик передчасного народження дитини. Результати дослідження були опубліковані 14 квітня 2011 у журналі PLoS Genetics. Дослідники-генетики вказують на новий біологічний шлях, який може впливати на термін вагітності.

   Дослідники університету Коннектикуту (UConn) виявили контамінацію людських ДНК у міжнародній базі даних геному, що викликає стурбованість серед наукової спільноти, щодо поточних стандартів для перевірки послідовності даних.

    NDM-1- ген, який надає стійкості бактеріям до антибіотиків, знайдено у системі водопостачання Нью-Делі, повідомляє The Guardian. Використовуючи методи полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) і секвенування, дослідники Кардіффського університету, виявили цей ген у 51 з 171 зразків інфільтрату та у 2 з 50 проб питної води в Нью-Делі, проте його не було виявлено ні в стічних водах, ні у пробах питної води з Кардіффа, про це повідомляють в The Lancet Infectious Disease.

 Вчені виявили «гени довголіття», які можливо дадуть змогу контролювати швидкість старіння. Дослідники визначили вісім генетичних варіацій, які кодують виробництво стероїдного гормону - дегідроепіандростерона сульфату – ДГЕА (англ. DHEAS), що сьогодні пов'язують з процесом старіння та захворюваннями, які характерні для людей похилого віку. 

     Впродовж майже двох років, пацієнтам з хворобою Фабрі не вистачало медичного препарату, який необхідний їм для лікування - Fabrazyme Genzyme (Фабразим), через те, що корпорація Genzyme дуже забруднює своїм виробництвом навколишнє середовище. Рік тому, пацієнти просили Національний Інститут Здоров’я США (NIH, National Institutes of Health) вплинути на процес і вимагали, щоб Genzyme дозволила іншим фармацевтичним компаніям випускати Фабразим.

      Дослідження, яке проводилося в рамках проекту GRAVITAS показало, що вивчення генетичної основи метаболізму клопідогрелю (лікарський антиагрегантний засіб) може дати деяку корисну інформацію для створення ефективної стратегії лікування пацієнтів, яким вже було здійснено аналіз функцій тромбоцитів, про це заявив керівник проведеного дослідження д-р Метью Прайс (Matthew Price) (клініка Scripps, Лa Джолла, Каліфорнія).

   У крові був виявлений біомаркер, який відслідковує наскільки ефективно імунна система здатна очистити мозок від бета-амілоїду, який утворює бляшки, які є ознакою хвороби Альцгеймера.