Новини генетики

     Еволюційні зміни, які відрізняють людину від інших ссавців, можливо, поступово призводять до народження дітей на дещо меншому терміні вагітності, ніж це відбувається зараз. Тому важливо визначити гени, активність яких пов’язана з передчасними пологами. Дослідники з Університету Вандербільта (Нешвілл, Теннессі, США), Університету Вашингтона в Сент-Луїсі (Міссурі, США) і Університету Хельсінкі (Фінляндія) повідомили, що зміни в гені який відповідає за прискорену еволюцію людини – рецептора до фолікулостимулюючого гормону (ФСГР, FSHR), можуть підвищити ризик передчасного народження дитини. Результати дослідження були опубліковані 14 квітня 2011 у журналі PLoS Genetics. Дослідники-генетики вказують на новий біологічний шлях, який може впливати на термін вагітності.

     Тільки в США понад 500 тис. дітей на рік (тобто одна дитина з восьми) - народжуються передчасно (до 37 тижня вагітності). Недоношені діти частіше помирають, крім того для них характерною є поява короткострокових і довгострокових медичних ускладнень. Проте, жодної терапії, яка дала б змогу запобігти передчасним пологам на сьогодні не існує.

 

     "Частина цієї проблеми полягає в тому, що ми не розуміємо фундаментальної біології  людської вагітності та терміну пологів", сказав Луіс Магліа (Louis Muglia), MD, PhD, професор і віце-голова відділу досліджень у департаменті педіатрії університету Вандербільта. "Ми не знаємо, того, чи передчасні пологи у людини означають те, що нормальний процес вагітності порушився, чи, можливо, це два абсолютно різні процеси, які не залежать один від одного". Спроби використання тваринних моделей для розуміння процесів людської вагітності мали обмежений успіх, зазначив д-р Магліа: - «Адже сигнали, які дають змогу контролювати процес вагітності та термін народження у тварин не можна використовувати для дослідження людей, тому що процес вагітності у нас та у тварин суттєво відрізняється».

 

      Доктор Л. Магліа та його колеги припустили, що формування у людей «великої голови та відносно вузького тазового відділу» призвело до появи змін у процесі вагітності та зменшило термін народження дітей, внаслідок адаптації для оптимального виживання мами і плоду.

 

      Для того, щоб більш детально вивчити цей теоретично встановлений зв'язок між еволюційними процесами та впливом на термін вагітності, дослідники порівняли тривалість вагітності у людини та у приматів. Результати проведеного дослідження показали, що тривалість вагітності зменшується у відповідності до еволюційного розвитку того чи іншого виду приматів (тобто, чим більше вони схожі на людей, тим менший у них термін вагітності).

 

      Вчені також порівняли розміри тіла і мозку дитини при народженні у людей і приматів з допомогою процесу, який має назву алометричне масштабування, у ході якого, вони встановили, що термін людської вагітності менший, ніж той, який мав би бути, ґрунтуючись на основі цього порівняння. "Ми вважаємо, що це суттєвий доказ того, що скорочення терміну людської вагітності було спричинене також іншими факторами і тому, ймовірно у людському геномі повинен бути ген, який відповідає за прискорену еволюцію людини та адаптацію до нього процесу вагітності", зазначив доктор Л. Магліа.

 

   Джастін Фей (Justin Fay), PhD, доцент кафедри генетики Університету Вашингтона і ще один керівник дослідження, розробив метод для порівняння геномів, який дав би змогу виявити "гени, відповідальні за прискорений розвиток людини" – тобто, такі гени, які є найбільше змінені в організмі людини у порівнянні з шістьма іншими тваринами. Дослідники визначили набір з 450 людських генів і звузили цей список до 150 генів, врахувавши тільки ті, які могли б відігравати роль у процесі людської вагітності.

 

   Вони вивчили зміни у цих 150 генах у групи фінських матерів і виявили, що певні варіації гену FSHR зустрічалися частіше у тих жінок, які народили своїх дітей передчасно. Аналогічні зміни гена можуть бути також пов'язані з передчасними пологами серед афро-американців, проте для підтвердження цього необхідно здійснити додаткове дослідження. Раніше, вплив гену FSHR на термін вагітності або ризик виникнення передчасних пологів не вивчався.

 

   Дослідження за участю великої кількості жінок може дати додаткові результати щодо впливу генів, які відповідають за прискорений розвиток людини і термін народження дітей, а також можуть забезпечити нові цілі для розробки терапевтичних чи профілактичних заходів попередження небажаних процесів передчасної вагітності. На рахунок цього д-р Л. Магліа сказав: - "В ідеалі ми хотіли б, щоб у нас з’явилася можливість передбачати те, у яких жінок ризик передчасних пологів вищий і запобігти такому розвитку подій. Ми вважаємо, що це б суттєво вплинуло на показник дитячої смертності та ймовірність появи довгострокових ускладнень, які в свою чергу спричинені передчасними пологами".