Новини генетики11 / 12 / 2010
 Дослідження, проведене науковцями університету Кардіффа (Cardiff University), що у Великій Британії, дозволило отримати перший доказ того, що синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГА) має генетичне підґрунтя. Зв'язок із спадковістю СДУГА вже підозрювали на протязі певного часу, було визнано, що у осіб, у яких батьки чи брати мають збільшений дефіцит уваги, спостерігається розвиток СДУГА. Однак, це було важко довести через те, що зростання ризику СДУГА у членів багатьох сімей часто пов’язували або з загальною екологією або з загальними генетичними факторами.09 / 12 / 2010
 Новий метод відстежує розвиток двох генетичних захворювань людини шляхом індукування розвитку плюрипотентних стовбурових клітин до функціональних нейронів. Дослідники з Університету Конектикут (University of Connecticut ) використовували індуковані плюрипотентні стовбурові клітини (iPS) для вивчення розвитку і патогенетичних механізмів двох дуже споріднених між собою людських захворювань. Використовуючи цей новий метод дослідники значно розширили розуміння розвитку синдромів Енгелмана (Angelman syndrome(AS)) іПрейдера-Вілі (Prader-Willi syndrome(PWS)).04 / 12 / 2010
Генетик Карлос Бастаменте (Carlos Bustamante) розповів про його стипендію фонду МакАртура, його підхід до популяційної генетики , і плани, щодо використання премії у розмірі 500 000$. 04 / 12 / 2010
В послідовності геному японських чоловіків ще раніше було виявлено особливі для геному людини варіації. Дослідники RIKEN Центру Геномної Медицини (RIKEN Center for Genomic Medicine (CGM)) відкрили нові варіації в геномі людини шляхом секвенування і аналізу усього геному японських чоловіків. Ці варіації можуть забезпечити нове розуміння в діагностиці і лікуванні багатьох захворювань людини, зокрема раку. >>>
27 / 11 / 2010
Голландські генетики повідомили про виявлення трьох раніше невідомих генів людини, варіації яких впливають на зміни кольору очей людей. Група фахівців з Медичного центру Роттердама, виявила три гени, намагаючись дослідити генетичні коливання 6 тисяч жителів Нідерландів. Дослідження проводились на замовлення косметичної компанії. 25 / 11 / 2010
Американські учені виявили у людини ген, який попереджає алкоголізм. Його активізація здатна призвести до повної відмови людини від вживання алкоголю >>>
23 / 08 / 2010
Нове дослідження описує роль RFX6 гену у перетворенні ендодермальних клітин підшлункової залози у інсулінопродукуючі бета-клітини. Результати цього дослідження, як очікується, допоможуть винайти нові ліки для ефективного лікування цукрового діабету 1 типу.
>>>
14 / 08 / 2010
Нещодавно були ідентифіковані поліморфізми поодиноких нуклеотидів (ППН, single nucleotide polymorphism) асоційовані з ризиком раку простати, у ранньому віці у молодих чоловіків з агресивною формою захворювання. ППН є аномальною варіацією послідовності основ у молекулі ДНК, коли у різних осіб відрізняються лише поодинокі нуклеотиди. >>>
14 / 08 / 2010
Генетичний тест-скринінг призначений для виявлення ризику деяких важких генетичних порушень, які виявляються у деяких етнічних популяціях. Генетичний скринінговий тест AmbryScreen, який був розроблений командою генетиків і генетичних консультантів з багаторічним клінічним і лабораторним досвідом, є надійним і етичним методом визначення осіб з високим ризиком народження дітей з важкими генетичними розладами. >>>
14 / 08 / 2010
Генетичний тест дозволяє ідентифікувати осіб з високим ризиком виникнення та розвитку псоріатичного артриту (ПА) до того часу, коли у них виникнуть симптоми артриту, що дозволяє зменшити пошкодження суглобів завдяки вчасному медикаментозному втручанню. >>>
Тест для визначення ПА визначає присутність або відсутність специфічної варіації гену, відповідального за імунну відповідь, MICA. Вважається, що MICA функціонує як стрес-індукований антиген, що широко розпізнається епітеліальними гамма дельта Т-лімфоцитами. Для дослідження необхідним є зіскрібок із внутрішньої поверхні щоки, матеріал аналізується у Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) сертифікованій лабораторії. |
