Новини генетики

  Дослідження, проведене науковцями університету Кардіффа (Cardiff University), що у Великій Британії, дозволило отримати перший доказ того, що синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГА) має генетичне підґрунтя. Зв'язок із спадковістю СДУГА вже підозрювали на протязі певного часу, було визнано, що у осіб, у яких батьки чи брати мають збільшений дефіцит уваги, спостерігається розвиток СДУГА. Однак, це було важко довести через те, що зростання ризику СДУГА у членів багатьох сімей часто пов’язували або з загальною екологією або з загальними генетичними факторами.

  Дослідження, результати якого опубліковані в журналі Lancet у вересні 2010 року є прикладом наукової роботи із дослідженням асоціації певного стану чи захворювання із генетичними особливостями на рівні всього геному (genom-wide association study – GWAS). GWAS дослідження, як їх більше знають, стали популярним механізмом для визначення чи особи із цим станом мають наявними певні генетичні варіанти частіше, аніж просто особи із загальної популяції. Якщо виявляється, що певний ген чи їх комбінація справді частіше зустрічається у хворих, то це дозволяє вченим зробити висновок, що такі варіанти мають вплив на індивідуальний ризик розвитку цього синдрому (стану).

 

   Науковці Університету Кардіфа оглянули варіацію числа копій (Copy Number Variations – CNV) ДНК серед 410 індивідів з діагностованим синдромом дефіциту уваги та гіперактивності, у порівнянні до 1156 контрольних осіб – у яких цей синдром не був виявлений. Їхні результати були також підтверджені  на прикладі іншої популяції з 825 осіб з синдромом і 35000 контрольних осіб. Висновок вчених наступний – «дослідження забезпечує докази про те, що в осіб з СДУГА зростає рівень варіації числа копій і припускають, що СДУГА не є суто соціальною проблемою, а має також молекулярне підґрунтя.

 

   Не існує на сьогодні певний генетичний тест, здатний визначити СДУГА, і навряд чи буде розроблений найближчим часом, але результати науковців допомагають краще розуміти генетичні основи цього захворювання, що можливо сприятиме покращенню ранньої діагностики та більш ефективному лікуванню.