Новини генетики

     Також нове покоління інструментів зменшило ціну і час необхідний для секвенування геному , хоча і на далі все секвенування геному залишається дорогим і часозатратним процесом. Це призвело до розвитку нових методів – таких як ExoME секвенування – ціллю якого є тільки конкретне секвенування в геномі. Хоча цей метод може ідентифікувати поодинокі нуклеотидні поліморфізми (SNPs), дослідники RIKEN вірять і в те що повне секвенування геному виявить набагато більше геном них варіацій , включаючи структурні варіації , а також доповнення і делеції.

      «Ми розробили дуже хороший метод для аналізу величезних кількостей даних із дуже великою точністю», повідомив Хідевакі Накагама (Hidewaki Nakagawa) , онколог і співавтор статті яка була опублікована в Nature Genetics.

      Коли Накагама і колеги порівняли свої висновки з даними шістьох попередніх досліджень , які не використовували повного секвенування геному, результат був дивовижно різний в рідкісних алелях. Джерело: Nature Genetics.

      Для аналізу своїх даних, Накагама і його колеги тестували три різні статистичні методи для визначення геномних варіацій між зібраними геномами. Дослідники вирішили розвивати баєсівський метод – обчислювальний метод , який пристосований для набування більшої кількості інформації - оскільки він має високий рівень конкордатності з відзначиним SNP (однонуклеотидним поліморфізмом) масивом в їхніх дослідженнях.

      Використовуючи баєсівський метод визначення, дослідники порівняли японський геном з шістьма попередньо секвенованими геномами в досліджені на варіації. Варіації включають більше 3 мільйонів поодиноких нуклеотидних варіацій (SNVs), більше 5000 делецій , близько 3 Mb нових послідовностей і значне число копій варіацій і перестановок. Шість попередніх досліджень використовували цільове секвенування відомих ділянок ДНК, залишивши окремі варіанти невідкритими, як свідчить інформація із цих публікацій.

      «Наступним кроком повинно бути зосередження уваги на тому , як людська генетична різноманітність пов’язана з людськими захворюваннями», каже Накагама. На кінець , геном ракового пацієнта є наступною ціллю команди, для повного секвенування геному. Накагама сподівається ідентифікувати відповідні ракові мутації для порівняння ракового геному з нормальним геномом людини. Ідентифікація цих мутацій дозволить лікарям визначати пацієнтів з групи ризику і специфічні канцерогенні молекули.

      Проте ціна секвенування повинна продовжувати знижуватися до того моменту, як технології секвенувння потраплять у клініки і будуть загальнодоступними. В серпні 2009 , ціна на складання карти одного генома людини була 48 000 доларів. Зараз деякі компанії пропонують секвенування геному за ціною нижчою 20 000$ за геном.

Накагама передбачає що вартість повного секвенування людського геному впаде ще більше на протязі наступних двох років, якщо виробники продовжать покращувати і оптимізувати методи секвенування. 

Стаття «Повне секвенування геному і всебічні варіанти аналізу в Японських індивідів використовуючи масивне паралельне секвенування», була опублікована 10 вересня 2010р.