Новини генетики

     Генетичний тест-скринінг призначений для виявлення ризику деяких важких генетичних порушень, які виявляються у деяких етнічних популяціях. Генетичний скринінговий тест AmbryScreen, який був розроблений командою генетиків і генетичних консультантів з багаторічним клінічним і лабораторним досвідом, є надійним і етичним методом визначення осіб з високим ризиком народження дітей з важкими генетичними розладами.

      Компанія Ембрі Дженетікс (Ambry Genetics (Aliso Viejo, CA, USA; www.ambrygen.com)) представила генетичний тест AmbryScreen на щорічному конгресі Американського Коледжу Акушерів та Гінекологів (American College of Obstetricians and Gynecologists) у Сан-Франциско (Каліфорнія, США (San Francisco CA, USA)), який проходив 15-19 травня 2010 р. Генетичний тест розроблений компанією Ембрі Дженетікс (Ambry Genetics) дозволяє провести скринінг на більш ніж 90 різноманітних генетичних захворювань, перші прояви яких виникають у дитячому віці.

      Головною фішкою тесту є найчутливіша з усіх доступних на ринку панель на визначення носіїв мутованих генів, відповідальних за розвиток муковісцидозу

      Генетичний тест був розроблений за допомогою об’єднання публічних баз даних та результатів дослідження понад 25 000 пацієнтів компанією Ембрі Дженетікс протягом останього десятиріччя. Панель із 100 мутацій муковісцидозу включає лише ті, які є доведеними причинами виникнення цієї хвороби, не включаючи помірних мутацій, які «можливо» спричиняють муковісцидоз, як стверджують деякі компанії, які пропонують на сьогодні такі генетичні тести.

      Ембрі Дженетікс (Ambry Genetics) є акредитованою лабораторією Коледжу Американських Патологів (College of American Pathologists (www.cap.org) (CAP)), а також акредитована та сертифікована як комерційна клінічна лабораторія системою Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).

      Компанія стала лідером, забезпечуючи послуги сконцентровані в галузі генетичного тестування, клінічної діагностики спадкових захворювань та інших геномних послуг.