Новини генетики14 / 08 / 2010
Генетичний тест визначає ризик розвитку псоріатичного артриту Генетичний тест дозволяє ідентифікувати осіб з високим ризиком виникнення та розвитку псоріатичного артриту (ПА) до того часу, коли у них виникнуть симптоми артриту, що дозволяє зменшити пошкодження суглобів завдяки вчасному медикаментозному втручанню. Тест для визначення ПА визначає присутність або відсутність специфічної варіації гену, відповідального за імунну відповідь, MICA. Вважається, що MICA функціонує як стрес-індукований антиген, що широко розпізнається епітеліальними гамма дельта Т-лімфоцитами. Для дослідження необхідним є зіскрібок із внутрішньої поверхні щоки, матеріал аналізується у Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) сертифікованій лабораторії. MICA кодує високо поліморфний MHC (HLA) клас І ланцюг-пов'язаний ген А. Білок, який є продуктом цього гену, експресується на клітинній поверхні, хоча, на відміну від класичних молекул класу І, не асоціюється з бета-2-мікроглобуліном. Специфічні варіації гену MICA, що розташований у 6 хромосомі, особливо варіант MICA-A9, визначається у приблизно 60,0% пацієнтів, у яких розвивається ПА.
Генетичний тест, який називається PsoriasisDX, пропонує фірма DermaGenoma, Inc., (PsoriasisDX LLC, Irvine, CA, USA). PsoriasisDX скринінговий тест виявляє присутність або відсутність MICA-A9 алелі. Відповідно до результатів опублікованих досліджень пацієнти із позитивними результатами мають шанси розвитку ПА понад 60,0%, тоді як пацієнти із негативними результатами мають шанси близько 70,0% не мати ПА. Діагностика ПА у хворих на псоріаз часто ускладнена накладанням симптомів артриту іншого походження, а також варіабельними проявами хвороби у різних пацієнтів, тому можливим є, що захворюваність на ПА серед усіх хворих на псоріаз перевищує сучасні оцінки. Науковці вірять, що псоріаз та ПА мають спільні гени, які відповідають за сприйнятливість до цього захворювання, оскільки у суттєвої частки пацієнтів із псоріазом та їх родичів першого порядку виникають симптоми ПА. Враховуючи те, що імунні механізми залучені при виникненні та розвитоку обох захворювань, не виглядає несподіваним, що варіації відповіді імунної системи показують найвищу кореляцію із псоріазом та ПА. Потреба у ранній діагностиці та скринінгу для якнайшвидшого призначення відповідного лікування у хворих на ПА. Це вкрай важливо, адже відомим є факт, що ПА важче перебігає, коли не лікується, залишаючи пацієнтам значні ушкодження у суглобах.
Енді Горен (Andy Goren) президент та генеральний директор PsoriasisDX , LLC відзначив, що PsoriasisDX є зараз доступним на ринку, оскільки сертифікаційний орган CE (Conformité Européenne) дозволив позначати наш продукт, як такий, що відповідає Європейській директиві із in vitro діагностики (European In Vitro Diagnostic Directive) і додав: «Ми є на емоційному піднесенні тому, що зараз є можливість поширити цей революційний прорив у діагностиці серед дерматологів Європи». <<< |
