Новини генетики

   Дослідники університету Коннектикуту (UConn) виявили контамінацію людських ДНК у міжнародній базі даних геному, що викликає стурбованість серед наукової спільноти, щодо поточних стандартів для перевірки послідовності даних.

   Команда, на чолі з Рейчел О'Нілл UConn ад'юнкт-професором молекулярної і клітинної біології, шукали особливу послідовність Alu-елемента приматів у 2749 неприматів серед даних секвенування і збірки генома для Національного центру біотехнологічної інформації, Ensembl, the Joint Genome Institute (JGI), та Університету Каліфорнії, Санта-Круз (УКСК) баз даних. Вони виявили специфічну послідовність приматів у 492 аналізованих наборів даних не-приматів.
 

 

    Рейчел О'Нілл та аспірант Марк Лонго виявили особливу послідовність приматів у 492 наборах даних не-приматів. Джерело: Університет штату Коннектикут

   "Ми виявили, що 25% NCBI архівів були забруднені", сказала О'Нілл. "Людська ДНК була виявлена, наприклад, у даніо реріо, качконоса, і корови. Це не ті види з якими взаємодіють геноми людини".

   Оскільки ці результати показують тільки контамінацію Alu-повторів, О'Нілл вважає, що ще більша контамінація може бути виявлена, якщо ці бази даних були скринінговані для інших послідовностей специфічних приматів.

   У відповідь на доповідь О'Нілл, NCBI виступив із заявою про те, що серйозність зазначеної проблеми є переоціненою. Вони пояснюють, що команда О'Нілл використовувала дані з нескринінгованих, попередніх баз даних і кількість контамінації у більшості скринінгових баз даних настільки мала, що ці послідовності, швидше за все, не впливають на результат генної моделі. Але NCBI все ще застерігає дослідників розглядати можливість забруднення при інтерпретації результатів для того , щоб уникнути плутанини в еволюційних та порівняльних дослідженнях.

   Після публікації висновків О'Ніл з нею зв'язалися десятки дослідників, які витратили час і гроші відстежуючи послідовності, які пізніше виявилися контамінованими (забрудненими, недостовірними). "Люди повинні знати про те, що це відбувається", сказала О'Нілл. Оскільки більшість дослідників перевіряють свої знахідки, О'Нілл вважає, що існуючі дослідження, які базуються на цих забруднених базах даних можуть в значній мірі бути незмінними.

   Хоча і в малій кількості, контамінація могла з’явитися від секвенування ДНК обробниками бібліотек або забрудненням тканини. "«Забруднення» може відбутися по-різному", сказала О'Нілл. «Так багато роботи різних лабораторій і так багато зусиль було вкладено у цю ініціативу секвенування геному, що практично неможливо зрозуміти, як це сталося насправді."

   Хоча обчислювальні фільтри призначені для визначення контамінацій часто є ефективними, практично неможливою є ідентифікація або кількісне визначення кількості забруднених людських ДНК в людській послідовності наборів даних. Оскільки, клінічне секвенування стає все більш поширеним, вчені не можуть покладатися на ці обмежені фільтри скринінгу забруднень.

   «Вищі стандарти і протоколи для обробки зразків геному є необхідними для ліквідації забруднення у його джерелі», говорить О'Нілл. А поява таких протоколів є цілком реальною. Наприклад, група О'Ніл знайшла 172 геноми грипу, які абсолютно були чистими. Вона вважає, що, оскільки дослідники працювали з інфекційним агентом, вони були вкрай обережні при обробці зразку тим, самим суттєво знижуючи ризик контамінації.

   "Обережність при обробці тих зразків була настільки надзвичайною, що саме такою вона повинна застосуватись й для всіх решти зразків", говорить О'Нілл.

    Доповідь "Велика кількість людських ДНК забруднень була визначена у базі даних геному не-приматів", була опублікована 16 лютого 2011 в PLoS ONE.