На головнуНаписати намКарта сайту

Новини генетики

 
28 / 02 / 2011
"Прочісування" нерозпізнаних досі ділянок людського геному повинно продовжуватися.
геном, ДНК, рідкісні мутації, генетика, ген     Незважаючи на те, що минуло вже 10 років після публікації результатів проекту дослідження людського геному, проте ще на сьогодні залишаються невідомими багато генів, мутації в яких викликають різні захворювання.  

Саме тому була створена міжнародна дослідницька група, яка відновила дослідження, що зосереджені на вивчені вузької групи білків, які були виявлені ще до проекту «Геном людини»(the Human Genome Project ).   

     Алед Едвардс, професор університету Торонто, і його команда проаналізували близько 20 мільйонів статей, опублікованих у період між 1950 і 2009 роками. Ці статті в основному містили інформацію про три групи білків: кінази, іонні канали і ядерні рецептори.
       
    Згідно з результатами проведеного аналізу, всі проведені на впродовж цих років дослідження ґрунтувалися на відомих білках. У більшості статей, опублікованих в 2009 році містилися дані про 1 з 11 кіназ і про 3 з 37 ядерних рецепторів, які вивчалися ще на початку та в середині 1990-х років.
 
    Згідно з думкою А. Едвардса, найгіршим в такій ситуації є те, що напрямки досліджень людського генома, які проводяться сьогодні вченими не спрямовані на практичне використання (при лікуванні). Саме тому, для більшої ефективності науковцям варто розширити своє поле з точки зору того, які сфери в першу чергу слід вивчати.

    Також, А. Едвардс зазначає, що причиною повільного вивчення окремих специфічних захворювань являється роздроблена система фінансування, яка не сприяє дослідженню рідкісних розладів. Адже існуючі фінансові організації, фонди, надають кошти для дослідження тих напрямків, які аналогічні цілям діяльності цих організацій. В той час як процес вивчення нових білків дуже повільний, причиною цього є те, що фінансові установи не хочуть ризикувати вкладеними коштами, якщо немає гарантій щодо успішного результату проекту.

     Проте, цю прогалину вже зрозуміли такі установи як Національний інститут охорони здоров'я США (NIH) і Wellcome Trust, і сьогодні, вони значно активніше виділяють бюджетні кошти на науково-дослідницькі проекти з високим ступенем ризику. А. Едвардс, сподівається, що регулярне проведення такого виду аналізу дасть змогу вченим по новому поглянути на як на сферу їх досліджень так і здійснення механізму фінансування.
Джерело:
1. Edwards, A.M., R. Isserlin, G.D. Bader, S.V. Frye, T.M. Willson, and F.H. Yu F.H. 2011. Too many roads not taken. Nature 470:163–165.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ

Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми