Новини генетики

      За оцінками вчених близько 1 млрд. людей у цілому світі страждають на явний або прихований дефіцит вітаміну Д. Це спричинено в першу чергу недостатнім впливом сонячного проміння на організм багатьох людей, і, у частини людей, харчовим дефіцитом цього вітаміну. Давно відомо, що дефіцит вітаміну Д спричиняє рахіт, проте сучасні дані свідчать про те, що це є вагомим фактором виникнення та прогресування багатьох інших захворювань, зокрема підвищується індивідуальна схильність до автоімунних захворювань, наприклад розсіяного склерозу, ревматоїдного артриту та цукрового діабету 1 типу. Більше того зростає схильність до певних видів раку та деменції.
 

     Дослідники із Оксфордського університету (Великобританія; www.ox.ac.uk) використали нову технологію секвенування для створення мапи точок зв'язування вітаміну Д із ділянками ДНК людського геному. Рецептор до вітаміну Д є білком, який активується після з'єднання з вітаміном Д, при цьому він приєднується до ДНК і таким чином впливає на активність зчитування генетичного коду для синтезу тих чи інших білків.
 

     Дослідники виявили 2776 місць з'єднання вітаміну Д із цілим геномом людини. Найбільше їх сконцентровано біля місць розташування генів, які асоціюються із схильністю до автоімунних захворювань, таких як розсіяний склероз, хвороба Крона, системний червоний вовчак, ревматоїдний артрит  та деякі пухлини, такі як хронічна лімфоцитарна лейкемія та рак товстої кишки.
 

     Науковці також показали, що вітамін Д мав суттєвий вплив на активність 229 генів, включно із IRF8, що асоціюється із розсіяним склерозом та PTPN2, який пов'язують із виникненням цукрового діабету 1 типу та хворобою Крона. "Результати нашого дослідження переконливо вказують на широкий різноплановий вплив, який має вітамін Д на здоров'я людини," сказав Др. Андреас Хегер із ради медичних досліджень, відділу функціональної геноміки Оксфордського університету, один із провідних авторів опублікованої статті в журналі Genome Research 24 серпня 2010 року.
 

     Перший автор статті Др. Срерам Рамагопалан (Sreeram Ramagopalan) з Центру людської генетики Велкам Трасту (Оксфорд, Велика Британія) додав, "Зараз є багато інформації про роль вітаміну Д у схильності до багатьох захворювань. Затосування препаратів вітаміну Д під час вагітності та в ранньому віці може мати корисні ефекти у подальшому житті. Деякі країни, наприклад Франція, застосовують ширше використання вітаміну Д на державному рівні".
 

     Головним джерелом вітаміну Д для людини є вплив сонячного проміння на шкіру, хоча вживання в їжу жирної риби а також інших джерел вітаміну Д може забезпечити достатнє його надходження. Попередні дослідження показали також, що світліша шкіра та колір волосся, що є поширеними серед населення, яке проживає на територіях із меншим впливом сонячного світла мають оптимізоване утворення цього вітаміну в організмі. Дефіцит вітаміну Д в людини викликає порушення розвитку кісткової тканини, що призводить до рахіту, у вагітних матерів дефіцит вітаміну Д може бути фатальним як для матері, так і для плоду під час народження, що показано у порівнянні із особами без дефіциту вітаміну Д.
 

     Результати нового дослідження підтверджують цю теорію, про що свідчить виявлення великої кількості рецепторів до вітаміну Д у ділянках геному із генетичними особливостями, більше типовими для Європейської та Азійської рас. Ймовірно, що світлішання шкіри в міру віддалення народів від Африки спричинене необхідністю виробляти більше вітаміну Д для профілактики рахіту. Так дефіцит вітаміну Д спричиняв скорочення м'язів матки, спричиняючи зростання ризику загибелі матері і плода, елімінуючи таким чином,  материнські лінії, нездатні забезпечувати достатні шляхи надходження вітаміну Д в організм.
 

    "Забезпеченість вітаміном Д є потенційно одним із найпотужніших селективних засобів впливу на геном людини впродовж відносно недавнього часу в процесі еволюції,"  каже Др. Джордж Ебертс, професор клінічної неврології, один із старших авторів цієї публікації. "Наше дослідження підтверджує цю інтерпретацію, і, можливо, у людства не було достатньо часу для повної адаптації до умов проживання в північних країнах."