Новини генетики

     Група генетиків з Пенсільванського університету, вивчаючи акваріумних рибок-зебр (Zebra-fish), виявила ген, який, найімовірніше, відіграє визначальну роль у формуванні кольору шкіри у людини.

    
   Колір шкіри людини залежить від кількості та розміру меланосом - маленьких пігментних гранул в особливих клітинах меланоцитах, а також від кольору пігменту, що міститься в цих гранулах. На сьогодні відомо близько сотні генів, які залучені до процесу вироблення пігменту. Зміни до деяких з них пов'язані, наприклад, з таким порушенням, як альбінізм. Проте з жодним з генів не вдавалося поки зв'язати характерні расові відмінності в пігментації шкіри. Таку ж природу має пігментація шкіри і у інших тварин.

    Група під керівництвом Кеіта Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванському університеті багато років займалася генетичною природою раку шкіри. У роботі використовувалася акваріумна риба-зебра (danio rerio, англ. "Zebrafish"), що вже стала традиційною моделлю для генетичних досліджень. Несподівана знахідка виявилася побічним результатом роботи. Дослідники виявили, що риби-зебри особливого різновиду (так звані золоті) мають більш дрібні і рідкісніші меланосоми з більш світлим пігментом.

 

    Ретельніший аналіз дозволив пов'язати цю особливість з мутацією, в результаті якої один з білків, що позначається slc24a5, синтезується в скороченому вигляді, що і призводить до змін у пігментації, повідомляє сайт PhysOrg. Коли золотим рибам-зебра ввели стандартний білок, у них відновилося звичайне забарвлення. Але найцікавішим виявилося те, що ген, відповідальний за синтез цього білка, є практично у всіх хребетних тварин, у тому числі і в людини. Причому раніше його ніколи не пов'язували з механізмами пігментації.

 

   Щоб остаточно розібратися з цією знахідкою, Кеіт Ченг звернувся за допомогою до колеги Марка Шрайвера (Mark Shriver), який спеціалізується на еволюційній генетиці людини і фізіології пігментації.

 

    Почавши з бази даних варіацій людського генома HapMap, дослідники виявили в тому самому гені, який викликав зміни забарвлення у рибок, однонуклеотидний поліморфізм (так званий SNP - single nucleotide polymorphism) в одній з позицій. Причому у жителів Західної Африки та Східної Азії в цій позиції цей ген в точності такий же, як у інших хребетних тварин, включаючи шимпанзе і рибу-зебру, а у європейців виявлено відміну всього в одному нуклеотиді.

 

    Щоб переконатися у зв'язку знайденої мутації з кольором шкіри, Шрайвер проаналізував наявність даної мутації у метисів - нащадків міжрасових шлюбів. Результати показали, що у людей, які несуть європейську версію гена, шкіра, як правило, світліша, ніж у тих, у кого збереглася давня варіація. У підсумку дослідники прийшли до висновку, що внесок виявленої мутації у визначення кольору шкіри людини становить від 25 до 38%.

 

    Група вважає, що расові відмінності в кольорі очей і волосся європеоїдів також можуть бути пов'язані з варіацією гена SLC24A5, однак відмінності в кольорі шкіри жителів Східної Азії пов'язані зі змінами в інших генах, які поки ще не виявлені. Висловлюється припущення, що дана мутація у європейців є пристосовною. Зменшення пігментації необхідне для того, щоб в умовах зниженого сонячного освітлення підтримати на достатньому рівні синтез вітаміну D в шкірі, який запобігає розвитку рахіту.