Яку інформацію може надати генетичне тестування?

    2. Встановити, чи є особа носієм генетичного захворювання. У носіїв, як правило, ген – змінений, але жодних ознак чи симптомів захворювання не спостерігається, проте ці особи можуть передати дефектний ген своїм дітям. Це стосується захворювань, які успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, або Х-зчепленим рецесивним типом.

    3.  Допомогти майбутнім батькам виявити чи ще ненароджена дитина матиме генетичне захворювання. Цей процес називається пренатальною діагностикою.

    4. Надати інформацію в результаті проведення скринінгу новонароджених щодо того чи є в немовляти аномальні білки і чи кількість білків нормальна. Вчасна діагностика порушень (наявності генетичного захворювання) у багатьох випадках дозволяє запобігти виникненню його проявів та ускладнень. Часто такі діти, якщо правильно дотримуються рекомендацій, ростуть нормально і не мають суттєвих відхилень від норми.
 

    5.  Показати, чи має людина спадкову схильність до розвитку певної хвороби (ще задовго до появи симптомів цього захворювання). Це стосується полігенних захворювань, таких, як, наприклад, артеріальна гіпертензія, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, злоякісні пухлини різних локалізацій та інші захворювання, виникнення яких пов’язане із певною генетичною комбінацією (полігенна спадкова сильність), а також дією інших чинників, наприклад, шкідливими звичками, несприятливою екологією, нездоровим способом життя тощо.
 

    6. Визначити тип або дозу ліків, які необхідні для конкретної людини. Ця специфічна область відома як фармакогенетика.

 

   Раніше людям в сім'ях яких відомі випадки виникнення генетичних захворювань, тобто мають високий ризик розвитку певного генетичного захворювання, доводилось жити з невизначеністю щодо свого майбутнього і майбутнього своїх дітей. А результати генетичного тесту можуть вказати на те, що в організмі особи немає жодних відомих генетичних відхилень, що, відповідно може забезпечити відчуття серйозного полегшення для цієї особи.

 

   Проте, бувають випадки, коли результати генетичного тесту вказують на те, що людина має хвороботворні гени. У такому випадку особа може вжити заходи для сповільнення процесу прогресування захворювання. Наприклад, в результаті таких досліджень, особа може раніше пройти необхідне дослідження та/або внести зміни до свого способу життя, з допомогою дієти і фізичних вправ. Будь-які результати генетичного тестування можуть знизити почуття невизначеності людини та допомогти зробити усвідомлений вибір щодо свого майбутнього, наприклад, щодо того чи варто народжувати дитину.