Діагностичне тестування Використовується для підтвердження діагнозу, тобто коли людина має певні ознаки або симптоми, наявність яких вказує на певні генетичні захворювання. Тип такого генетичного тестування визначається в залежності від захворювання, на наявність якого особа тестується. Наприклад, якщо пацієнт має фізичні особливості, які вказують на синдромом Дауна, то дослідження хромосом дозволяє побачити, чи є у цього пацієнта додаткова копія 21 хромосоми. Для перевірки наявності м'язової дистрофії Дюшенна, проводиться генетичне дослідження, яке визначає відсутні частини в гені дистрофіну. |
