Що таке біохімічний тест?

   Біохімічні тести дають змогу визначити рівень і активність основних білків. Так, як гени містять код ДНК, який необхідний для утворення білків, то ненормальна кількість або порушена діяльність білків може вказувати на певні гени, які не функціонують нормально.

 Такі тести часто використовуються при скринінгу новонароджених. Наприклад, біохімічний скринінг може допомогти виявити дітей, які мають метаболічні розлади, такі як фенілкетонурія (ФКУ). Через генетичний дефект, у осіб з ФКУ відсутній фермент, що руйнує амінокислоту (структурний складник білка) фенілаланін. Внаслідок цього, фенілаланін накопичується в організмі, його рівень стає набагато вищим норми, а це призводить до різних проблем зі здоров'ям.

   Якщо ФКУ діагностувати на ранньому етапі, то в такому випадку цей розлад можна тримати під контролем за допомогою суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну, уникаючи високобілкової їжі та тих продуктів, які містять певні штучні підсолоджувачі.