Что такое биохимический тест?

     Биохимические тесты позволяют определить уровень и активность основных белков. Так, как гены содержат код  ДНК, который необходим для образования белков, то ненормальное количество или нарушена деятельности белков может указывать на то, что определенные гены, функционируют не нормально.

 

   Такие тесты часто используются при скрининге новорожденных. Например, биохимический скрининг может помочь выявить детей, имеющих метаболические расстройства, такие как фенилкетонурия (ФКУ). Через генетический дефект, у лиц с ФКУ отсутствует фермент, разрушающий аминокислоту (структурная составляющая белка) фенилаланин. Вследствие этого, фенилаланин накапливается в организме, его уровень становится намного выше нормы, а это приводит к различным проблемам со здоровьем.

 

     Если ФКУ диагностировать на раннем этапе, то в таком случае это расстройство можно держать под контролем с помощью строгой диеты с низким содержанием фенилаланина, избегая высокобелковой пищи и тех продуктов, которые содержат определенные искусственные подсластители.