Скрининг новорожденных Скрининг новорожденных является наиболее распространенным типом генетического тестирования. Это важная составляющая программы национального здравоохранения США, которая может помочь выявить расстройства (которые могут иметь долгосрочные последствия для здоровья) у новорожденных.
Во время скрининга новорожденных анализируется образец крови младенца на присутствие аномальных или отсутствие нормальных генных продуктов (белков). Например, часто новорожденные обследуются на наличие фенилкетонурии (ФКУ), болезни обмена веществ, при которой дефицит фермента может привести к тяжелой умственной отсталости, конечно в том случае, если ребенок не лечится. Нарушение обмена веществ - это такая группа расстройств, при которых генетические изменения (мутации) приводят к неспособности организма преобразовать (метаболизировать) определенные продукты питания или другие вещества.
Ранее, скрининг новорожденных, сосредоточивался лишь на исследовании нескольких нарушений, приводящих к умственной отсталости. Правила проведения скрининга изменяются в зависимости от законодательства каждой отдельной страны, но сегодня почти все государства имеют законодательно утвержденные нормы по проведению скрининга новорожденных для проверки, не менее 21 заболевания, хотя в некоторых государствах это число составляет 30 и больше болезней. В настоящее время, исследования направлены на заболевания, которые могут привести к повышенному риску возникновения инфекционных заболеваний, преждевременной смерти, потери слуха и проблем с сердцем. |
