Какую информацию может предоставить генетическое тестирование? Генетическое тестирование может:
1. Помочь установить точный диагноз, если у человека есть определенные симптомы;
2. Установить, является ли человек носителем генетического заболевания. У носителей, как правило, ген - измененный, но никаких признаков или симптомов заболевания не наблюдается, однако эти люди могут передать дефектный ген своим детям. Это касается заболеваний, которые наследуются за аутосомно-рецессивным типом, или Х-сцепленным рецессивным типом.
3. Помочь будущим родителям выявить или еще нерожденный ребенок будет иметь генетическое заболевание. Этот процесс называется пренатальной диагностикой.
4. Предоставить информацию в результате проведения скрининга новорожденных относительно того есть ли у младенца аномальные белки и определить уровень белков (является ли он нормальным). Своевременная диагностика нарушений (наличие генетического заболевания) во многих случаях позволяет предотвратить возникновение его проявлений и осложнений. Если правильно следовать рекомендациям, то часто такие дети, растут нормальными и не имеют существенных отклонений от нормы.
5. Показать, имеет ли человек наследственную предрасположенность к развитию определенной болезни (еще задолго до появления симптомов этого заболевания). Это касается полигенных заболеваний, таких, как, например, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, злокачественные опухоли различных локализаций и другие заболевания, возникновение которых связано с определенной генетической комбинацией (полигенная наследственная предрасположенность), а также действием других факторов, например, вредными привычками, неблагоприятной экологией, нездоровым образом жизни и т.д.
6. Определить тип или дозу лекарства, которые необходимы для конкретного человека. Эта специфическая область известна как фармакогенетика.
Ранее людям в семьях которых известны случаи возникновения генетических заболеваний, то есть они имеют высокий риск развития определенного генетического заболевания, приходилось жить с неопределенностью относительно своего будущего и будущего своих детей. А результаты генетического теста могут указать на то, что в организме человека нет никаких известных генетических отклонений, соответственно может обеспечить ощущение серьезного облегчения.
Однако, бывают случаи, когда результаты генетического теста указывают на то, что человек имеет болезнетворные гены. В таком случае человек может принять меры для замедления процесса прогрессирования заболевания. Например, в результате таких исследований, люди могут раньше пройти необходимые исследование и / или изменить свой образ жизни, с помощью диеты и физических упражнений. Любые результаты генетического тестирования могут снизить чувство неопределенности человека и помочь сделать осознанный выбор относительно своего будущего, например, относительно того стоит рожать ребенка. |
