Диагностическое тестирование

     Используется для подтверждения диагноза, т.е. когда человек имеет определенные признаки или симптомы, наличие которых указывает на определенные генетические заболевания. Тип такого генетического тестирования определяется в зависимости от заболевания, на наличие которого лицо тестируется.

   Например, если пациент имеет физические особенности, указывающие на синдром Дауна, то исследование хромосом позволяет увидеть, есть ли у этого пациента дополнительная копия 21 хромосомы. Чтобы проверить наличие мышечной дистрофии Дюшенна, проводится генетическое исследование, которое определяет недостающие части в гене дистрофина.