Пренатальная диагностика Пренатальное тестирование применяется для обследования беременных женщин в процессе беременности. Основные характеристики при которых нужно проводить такое генетическое тестирование:
- Возраст матери. У женщин старше 35 лет, риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями или другими врожденными дефектами - значительно выше. Однако некоторые тесты, рекомендуется осуществлять всем беременным женщинам, независимо от возраста.
- Семейная история (анамнез) наследственного заболевания, например такого как мышечная дистрофия Дюшенна;
- Родовод или этническое происхождение, указывающие на то, что родители имеют повышенный риск наследования заболевания или же являются носителями, особенно важно это для таких болезней как серповидно-клеточная анемия (распространенная среди лиц африканского происхождения), талассемия (часто встречается у лиц африканского, итальянского, греческого происхождения, жителей Ближнего Востока, Южной Азии), болезнь Тея-Сакса (распространенная среди населения евреев ашкенази, проживающих на территории Восточной Европы);
- Выявление общих генетических нарушений, которые могут возникнуть во время беременности, таких как синдром Дауна или пороки развития позвоночника.
При проведении пренатальной диагностики, обычно используются три диагностические процедуры: УЗИ, амниоцентез и биопсия хориона (CVS).
Ультразвук использует отражение звуковых волн, чтобы создать общую картину развития плода. Амниоцентез включает в себя исследование образца амниотической жидкости, окружающей плод. CVS предусматривает изучение крохотного образца ткани, полученной из области плаценты, которая несет эмбриональные клетки. |
