Пренатальна діагностика Пренатальне тестування застосовується для вагітних жінок у процесі вагітності. Основні характеристики при яких потрібно проводити таке генетичне тестування:
- Вік матері. У жінок віком старше 35 років, ризик народження дитини з хромосомними аномаліями або іншими вродженими дефектами – значно вищий. Проте, деякі тести, рекомендується здійснювати всім вагітним жінкам, незалежно від віку.
- Сімейна історія (анамнез) спадкового захворювання, наприклад такого як м'язова дистрофія Дюшенна;
- Родовід або етнічне походження, які вказують на те, що батьки мають підвищений ризик успадкування захворювання або ж являються носіями, особливо важливо це для таких розладів як серповидно-клітинна анемія (поширена серед осіб африканського походження), таласемія (часто зустрічається в осіб африканського, італійського, грецького походження, жителів Близького Сходу, Південної Азії), хвороба Тея-Сакса (поширена серед населення євреїв ашкеназі, які проживають на території Східної Європи);
- Виявлення загальних генетичних порушень, які можуть виникнути під час вагітності, таких як синдром Дауна або вади розвитку хребта.
При проведенні пренатальної діагностики, зазвичай використовуються три діагностичні процедури: УЗД, амніоцентез і біопсія хоріона (CVS).
Ультразвук використовує відбиття звукових хвиль, для того щоб створити загальну картину розвитку плоду. Амніоцентез включає в себе дослідження зразку амніотичної рідини, яка оточує плід. CVS передбачає вивчення крихітного зразка тканини, отриманої з області плаценти, яка несе ембріональні клітини. |
