Скринінг новонароджених Скринінг новонароджених є найбільш поширеним типом генетичного тестування. Це важлива складова програми національної охорони здоров'я США, яка може допомогти виявити розлади (які можуть мати довгострокові наслідки для здоров'я) у новонароджених. Під час скринінгу новонароджених аналізується зразок крові немовляти на присутність аномальних, або відсутність нормальних генних продуктів (білків). Наприклад, часто новонароджені обстежуються на наявність фенілкетонурії (ФКУ), хвороби обміну речовин, при якій дефіцит ферменту може призвести до важкої розумової відсталості, звісно у тому випадку, якщо дитина не лікується. Порушення обміну речовин – це така група розладів, при яких генетичні зміни (мутації) призводять до нездатності організму перетворити (метаболізувати) певні продукти харчування або інші речовини. Раніше, скринінг новонароджених, зосереджувався лише на дослідженні кількох порушень, які призводить до розумової відсталості. Правила проведення скринінгу варіюються в залежності від законодавства кожної окремої країни, але на сьогодні майже всі держави мають законодавчо затверджені норми щодо проведення скринінгу новонароджених для перевірки, щонайменше 21 захворювання, хоча в деяких державах цей показник становить 30 або й більше розладів. У даний час, дослідження спрямовані на захворювання, які можуть призвести до підвищеного ризику виникнення інфекційних захворювань, передчасної смерті, втрати слуху і проблем із серцем. |
