L'uomo si è sempre interessato all'ereditarietà e ai modelli di ereditarietà dei vari tratti. Tutti sanno che il colore  dei capelli, degli occhi, l'altezza, il colore della pelle, la presenza o l'assenza di certi tratti si trasmettono dai genitori ai figli secondo determinati schemi. Con lo sviluppo della scienza e dei metodi di studio dell'apparato genetico umano, è stato possibile stabilire che i geni sono unità discrete, chiarire alcune delle leggi dell'ereditarietà e studiare i meccanismi di immagazzinamento, riproduzione e utilizzo delle informazioni ereditarie da parte degli organismi viventi. Con la scoperta della struttura e delle funzioni dell'acido desossiribonucleico (DNA), la genetica è finalmente entrata a far parte della categoria delle scienze esatte, il che ci ha permesso di raggiungere un livello completamente diverso di comprensione della comparsa e dello sviluppo di un gran numero di malattie che possono essere ereditate o, almeno, la cui suscettibilità può essere determinata geneticamente.

     Oggi è tecnicamente possibile identificare singoli geni o sequenze di DNA responsabili di determinate malattie. In questo modo, ogni persona può scoprire quali geni mutati (difettosi) porta  con sé, può valutare il rischio di una particolare malattia ereditaria nei futuri discendenti e quindi adottare un approccio prudente alla pianificazione dei figli per ridurre al minimo il rischio di gravi difetti genetici, che possono causare grandi difficoltà mediche e socio-economiche. Inoltre, esistono metodi diagnostici in grado di determinare con straordinaria precisione la presenza o l'assenza di una mutazione (polimorfismo di un singolo gene) e di stabilire o (nel caso di una diagnosi clinica già stabilita), confermare o negare in modo affidabile la presenza di una malattia. Inoltre, le peculiarità geneticamente determinate del metabolismo e dell'eliminazione di determinate sostanze, i farmaci, la disintossicazione di sostanze chimiche estranee (xenobiotici) possono essere studiate in dettaglio utilizzando metodi genetici che identificano i disturbi metabolici, i cambiamenti nell'attività (sia in aumento che in diminuzione) degli enzimi, ecc. Ciò determina l'efficacia dei farmaci, la loro tossicità o sicurezza, la nutrizione e l'eliminazione di sostanze tossiche (ad esempio, l'eliminazione dell'alcol nel fegato).

     Le possibilità della genetica medica come scienza non si limitano a questo. Ad oggi, sono stati identificati migliaia di geni coinvolti nell'insorgenza e nella progressione di numerose  malattie cosiddette poligeniche, tra cui le cardiopatie coronariche, l'aterosclerosi, l'ipertensione, il diabete mellito (tipo I e II), le malattie del seno, dei polmoni, della prostata, dello stomaco, del colon e le malattie neurodegenerative (Alzheimer, Parkinson e altre). Lo studio delle malattie poligeniche ci permette di stabilire il rischio relativo della malattia rispetto al rischio complessivo della popolazione. In questo modo, un paziente può ricevere informazioni precise sull'aumento della probabilità di contrarre una malattia pericolosa, potenzialmente fatale o invalidante molto prima della comparsa dei primi sintomi, e quindi adottare misure di prevenzione o diagnosi precoce quando le opzioni terapeutiche sono ancora relativamente alte. Inoltre, vi è l'opportunità di influenzare altri fattori di rischio, la cui eliminazione può ridurre significativamente la probabilità di sviluppare la malattia.

      Dopo aver ricevuto informazioni dettagliate sui propri geni, alcune persone possono essere sopraffatte  o depresse dalla consapevolezza di un aumento del rischio di malattia o della probabilità di trasmettere alla propria prole  geni difettosi. Tuttavia, occorre comprendere che qualsiasi informazione sulla propria genetica può essere un serio stimolo per meccanismi di salvataggio e prevenzione. Va inoltre ricordato che nessuna diagnosi genetica è scontata. Allo stesso tempo, l'eliminazione di altri fattori di rischio (quelli modificabili) nella stragrande maggioranza dei casi può prevenire la progressione della malattia e lo sviluppo di complicazioni.

      Pertanto, i moderni progressi della genetica aprono grandi opportunità per una diagnosi accurata e affidabile e una scelta virtualmente illimitata di mezzi per prevenire o trattare precocemente molte malattie e le loro complicazioni.