Словничок

     Хвороба Німанна – Піка - це захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. 

   Хвороба Тея - Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду - гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у печінці, селезінці, що свідчить про генералізоване порушення обміну гангліозидів.

      Хвороба фон Реклінгхаузена (інша назва нейрофіброматозу типу 1) є найбільш поширеною формою NF, на яку припадає близько 90% випадків. NF 1 зустрічається в 1 особи на 4000, що робить його більш поширеним ніж нейрофіброматоз типу 2, який виникає в 1 особи на 45000. 

     Центральний нейрофіброматоз (інша назва нейрофіброматозу ІІ типу) – виникає в результаті мутації гену merlin (інша назва якого "schwannomin" або NР2), який розташований на хромосомі 22q12. Цей ген також відноситься до генів пухлинного супресора. На 2 тип нейрофіброматозу припадає лише 10% всіх випадків захворювання, тобто частота його виникнення значно менша, у порівнянні з NF1.

      Цитозин — одна з 5 основних азотистих основ, що використовується в зберіганні і транспортуванні генетичної інформації в межах клітини, як складова частина нуклеїнових кислот (ДНК і РНК). Це похідна піримідину, з гетероциклічним ароматичним кільцем і двома замісниками: аміногрупою в 4 положенні і кетогрупою в 2 положенні. Нуклеозид цитозину називається цитидином.

      Червоно-зелена сліпота - це генетичний зчеплений зі статтю розлад, який частіше виникає у чоловіків, ніж у жінок, адже гени, які кодують розпізнання червоного і зеленого кольорів розташовані на  Х-хромосомі, яку чоловіки мають тільки одну, в той час як у жінок їх дві.