Словничок

 

     Розлад з’являється через мутації гену нейрофіброміну (Neurofibromin), який розташований на хромосомі 17q11.2. Нейрофібромін – це ген супресор пухлин до функцій якого входить перешкоджання утворенню онкобілка p21 РАН. Якщо ж цей контроль над швидкістю утворенням онкобілка - зникає, то це призводить до появи явища неконтрольованої клітинної проліферації, що в свою чергу має наслідком утворення пухлин.

 

       Діагноз NF1 ставиться, якщо в особи присутні два будь-які з нижче наведених критеріїв:

 

 -  Дві або більше нейрофіброми на шкірі (або під шкірою) або одна сітчаста (плексіформна) нейрофіброма(яка відноситься до великої групи пухлин, які пошкоджують декілька нервів). Нейрофіброми – це підшкірні пухлини, наявність яких є однією з характеристик захворювання, кількість яких збільшується з віком.
 

 - Поява лущення в паху або під пахвами;
 

 - Поява пігментних світло-коричневих плям (подібних до кольору «кава з молоком») та родимок, які виникають на нервах з гладкими краями (симптом «узбережжя Каліфорнії»). Розмір цих утворень близько 5 мм, у дітей (до підліткового віку) і понад 15 мм у дорослих;
 

- Поява скелетних аномалій, таких як дисплазія клиновидної кістки або ж бувають випадки коли окістя довгих кісток стоншується, що може призводити до деформацій кінцівок (часто такий процес характерний для кісток ніг, що може привести до викривлення ніг);

  

- Поява гармартом райдужки, поява веснянок у райдужній оболонці ока;
 
-   Виникнення пухлин зорового нерва, які також відомі як оптичні гліоми;
 

-    Макроцефалія в 30-50% хворих дітей без гідроцефалії;
 
-    Епілепсія;
 

-    У неповнолітніх зустрічається помутніння заднього полюсу кришталика;

 

 Нейрофіброматоз 1 також збільшує ризик розвитку пухлин, зокрема таких як менінгіоми, гліоми і феохромоцитоми.