Словничок Дейтераномалія (найбільш поширена форма дальтонізму - 6% чоловіків, 0,4% жінок). Характеризується мутованою формою середньої довжини хвилі (зелений пігмент). Середньохвильовий пігмент зміщується в бік кінця червоного спектру в результаті чого знижується чутливість до зеленої області спектра. >>> Дейтеранопія (характерна для 1% чоловіків) - не маючи середньо-хвильових колбочок, уражені знову ж таки не в змозі розрізняти кольори у зелено-жовто-червоній частині спектру. Їх нейтральна точка знаходиться на трохи довшій довжині хвилі, ніж 498 нм. >>> Делеції (від лат. Deletio - знищення) - хромосомні перебудови, за яких відбувається втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом нерівного кросинговеру. За положенням загубленої ділянки хромосоми делеції класифікують на внутрішні (інтерстиціальні) і кінцеві (термінальні). >>> Дефіцит пропіоніл-коензим А карбоксилази - це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин. >>> Дихроматія - протанопи, дейтранопи і тритранопи є дихроматами, тобто вони можуть визначити будь-який колір, проте вони бачать його з певною сумішшю всього двох спектральних кольорів (тоді як нормальні люди трихромати потребують триспектрального світла). >>> Експресія генів - це процес під час якого інформація, яка міститься в гені використовується для синтезу функціонального генетичного продукту. Як правило, цим генетичним продуктом є білки або РНК. >>> Синдром Енгельмана (Ангельмана) (СЕ) - (англ. Angelman syndrom) це нейро-генетичне захворювання, що характеризується затримкою фізичного та інтелектуального розвитку, порушеннями сну, судомами, різкими посмикувальними рухами (особливо рукоплесканням), частими сміхом чи посмішками і, зазвичай, щасливим виглядом і поведінкою. >>> |