СловничокДелеція Делеції (від лат. Deletio - знищення) - хромосомні перебудови, за яких відбувається втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом нерівного кросинговеру. За положенням загубленої ділянки хромосоми делеції класифікують на внутрішні (інтерстиціальні) і кінцеві (термінальні). Типи делецій  Залежно від локалізації загубленої ділянки хромосоми делеції поділяють на: 1) інтерстиціальні – відсутньою є внутрішня ділянка, яка не зачіпає теломери; 2) кінцеві – відсутнім є теломерний район та прилеглі до нього ділянку. Істинність таких мутацій в світлі унікальних функцій теломера поставлена під сумнів. Зокрема, до цих пір не ясно, чи дійсно термінальні (кінцеві) нестачі, зафіксовані у безлічі пацієнтів із спадковими синдромами (наприклад, котячого крику (5р14), Вольфа-Хіршхорн (4р16) та ін), утворилися в результаті одного розриву. Вплив на життєздатність Делеція гена, відповідального за білок CCR5-d32, призводить до несприйнятливості її носія до ВІЛ. Передбачається, що ця мутація виникла приблизно дві з половиною тисячі років тому і з часом поширилася по Європі. Зараз стійкі до ВІЛ в середньому 10% європейців, проте в Скандинавії ця частка сягає 14-15%. Серед фінів і росіян частка стійких людей ще вище - 16%, а в Сардинії - всього 4%. Вчені Ліверпульського університету пояснюють таку нерівномірність тим, що мутація CCR5 збільшує опірність до бубонної чуми («чорної смерті»). Тому після епідемій 1347 (а в Скандинавії ще й 1711) частка цього генотипу зросла.
За дослідженнями вчених медичного центру при Колумбійському університеті, делеція 22q11 порушує зв'язок між гіппокампом і префронтальною корою головного мозку і пов'язана з 30% випадків шизофренії.
<<< |
