Словничок Однонуклеотидний поліморфізм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей. Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA — відрізняються на один нуклеотид. У такому разі говорять про існування двох алелей: C і T. >>> ОМІМ ( англ. OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man™) - укр. Менделівська Спадковість у Людини Онлайн — проектна база даних Університету Джона Хопкінса (США) (англ. Johns Hopkins University(U.S.)) >>> Оптогенетика - це нова область нейробіології яка поєднує оптичні і генетичні методи дослідження нейронних зв’язків (реакцій, ланцюгів) в інтактних ссавців та інших тварин, на високих швидкостях (одиницею виміру є мілісекунди), що необхідно для розуміння процесів обробки інформації мозком. >>> Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) дозволяє провести генетичне тестування ембріона ще до перенесення його в порожнину матки і, відповідно, ще до настання вагітності. >>> Персоналізована медицина - це певна модель організації медичної допомоги людям, яка базується на виборі діагностичних, лікувальних та профілактичних засобів, які були б оптимальними у вибраної особи з огляду на його/її генетичні, фізіологічні, біохімічні чи інші особливості. Головна мета - оптимізувати та персоналізувати профілактику та лікування, уникнути небажаних побічних ефектів через виявлення індивідуальних особливостей організму. >>> Плоїдність — характеристика клітини або багатоклітинного організму відносно складу хромосом, що містяться в ядрі клітини (для еукаріотів). Звичайно термін використовується тільки для клітин еукаріотів, тому що бактерії та археї завжди гаплоїдні згідно визначенню. Полікістозна хвороба нирок (ПХН або СПН, також відомий як синдром полікістозних нирок) є кістозне генетичне захворювання нирок. |
