Словничок У генетичній епідеміології, геномне дослідження асоціації (GWA дослідження, або GWAS), також відоме як весегеномне дослідження асоціації (WGA дослідження, або WGAS) – це процес вивчення всіх або більшості генів (геномів) різних людей об’єднаних певними характеристиками. Дослідження проводить для того, щоб визначити як змінюються гени в залежності від особливостей людини, її певних ознак, а також наявності, або у деяких випадках відсутності захворювань. >>> Галактоземія - перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Це уроджене порушення галактозного обміну і передається аутосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1:16000 до 1:17500 населення. >>> Гамета – (грецьк. gamete - жінка) – гаплоїдна репродуктивна клітина. Гамети зливаються попарно, утворюючи зиготу. Гемолітична хвороба новонароджених - виникає в тому випадку, якщо матір має групу крові О, а у дитини від цього утворюються IgG ABO антитіла. Адже, зазвичай, несумісність групи крові матері та дитини не викликає гемолітичної хвороби новонароджених (ГХН), тому що антитіла системи груп АВО крові, як правило, відносяться до типу IgM і не проникають через плаценту. >>> Гемофілія С - є легкою формою гемофілії, на яку хворіють особи обох статей. Проте, переважно це захворювання зустрічається серед євреїв ашкеназі. Це четверте найбільш поширене порушення механізму згортання крові після хвороби фон Віллебранда та гемофілії А і В. >>> Ген - структурна і функціональна одиниця спадковості, що контролює розвиток певної ознаки чи властивості. Сукупність генів батьки передають нащадкам під час розмноження. Генетика (грец. γεννώ — породжувати) — це наука про закономірності спадковості і мінливості та організацію спадкового матеріалу. Слово «генетика» було уперше запропоновано для того, щоб описати знання про спадковість та мінливість визначним Британським вченим Вільямом Батесоном (William Bateson) у особистому листі до Адама Седжвіка Adam Sedgwick (18 квітня 1905). >>> |