Словничок Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) дозволяє провести генетичне тестування ембріона ще до перенесення його в порожнину матки і, відповідно, ще до настання вагітності. >>> Персоналізована медицина - це певна модель організації медичної допомоги людям, яка базується на виборі діагностичних, лікувальних та профілактичних засобів, які були б оптимальними у вибраної особи з огляду на його/її генетичні, фізіологічні, біохімічні чи інші особливості. Головна мета - оптимізувати та персоналізувати профілактику та лікування, уникнути небажаних побічних ефектів через виявлення індивідуальних особливостей організму. >>> Плоїдність — характеристика клітини або багатоклітинного організму відносно складу хромосом, що містяться в ядрі клітини (для еукаріотів). Звичайно термін використовується тільки для клітин еукаріотів, тому що бактерії та археї завжди гаплоїдні згідно визначенню. Полікістозна хвороба нирок (ПХН або СПН, також відомий як синдром полікістозних нирок) є кістозне генетичне захворювання нирок. Постсинаптична щільність (ПСЩ) - це фізична властивість (певною мірою спеціалізація) цитоскелету, що виявляється у деяких синапсах клітин мозку. Вперше ПСЩ було ідентифіковано за допомогою електронної мікроскопії у вигляді електронно-щільної ділянки поблизу мембрани постсинаптичного нейрону. >>> Синдром Прадера-Віллі (СПВ) - (англ. Prader-Willi syndrome) є рідкісним генетичним захворюванням при якому відсутні сім генів (або принаймні деякі з них не є активними) у 15 хромосомі (q 11-13) т.з. часткова делеція хромосоми 15 у батьківській хромосомі. >>> Прекалікреїн (ПК), також відомий як фактор Флетчера - це білок з групи серинових протеаз, що знаходяться в комплексі з високомолекулярним кініногеном (ВМК). ПК є попередником плазмового калікреїну, який є сериновою протеазою, що каталізує утворення кінінів. ПК розщеплюється, утворюючи при цьому калікреїн шляхом взаємодії з активним XII фактором (фактор Хагемана). >>> |