Словничок

     Ця методика проводиться в рамках програми ЕКЗ (екстракорпорального запліднення) і дозволяє переносити в порожнину матки лише «здорові» ембріони, в яких не виявлено тих генетичних захворювань, для виявлення яких ця діагностика проводилася. Зазвичай цей тест проводять ембріонам на 3 день їх життя.
 

       Вперше ПГД виконана в 1988 р. в Лондоні, в госпіталі Хаммерсміт. З того часу проведено вже багато тисяч таких процедур, настали і вже вдало закінчилися сотні вагітностей. Широке поширення цієї маніпуляції призвело до створення в 2001 році професійної асоціації по проведенню ПГД.
 

   Кандидатом на ПГД є будь-яка родинна пара, в якої підвищений ризик передачі дитині спадкових захворювань. Проте, для того, щоб діагностика могла бути виконана, має бути відомим спосіб визначити цю генетичну патологію. Іншими словами, специфічний ДНК-тест на це захворювання повинен вже існувати або може бути розроблений. У деяких ситуаціях, якщо точне положення гена не може бути визначене, ПГД може бути виконане за методом «зчеплення генів» або за простеженням цієї хвороби в сім'ї. В будь-якому разі, фахівець, що консультує Вас, - генетик або репродуктолог - скаже, чи підходить Вам виконання даної маніпуляції.
 

     Зрозуміло, дана методика проводиться в рамках програми ЕКЗ. Для проведення ПГД дуже важливо отримати досить велику кількість ембріонів, тому робота яєчників в цьому випадку може стимулюватися активніше, ніж при звичайній спробі ЕКЗ.

Основні етапи ЕКЗ проходять, як в «звичайній» спробі лікування безпліддя: контрольована стимуляція суперовуляції, трансвагінальна пункція фолікулів і здобуття статевих клітин чоловіка. У лабораторії ембріологи вирощують ембріони до тих пір, поки вони не досягнуть 3 діб життя, і не складатимуться з 6–8 клітин, які називають бластомерами (процес біопсії бластомерів зображено на рисунках).

    
     Справа в тому, що на цьому етапі розвитку клітини ембріона володіють приголомшливою здатністю, яка називається тотипотентність. Це означає, що всі бластомери абсолютно рівноцінні, можуть розвиватися в будь-які клітини і здатні до взаємної заміни. Тобто, при видаленні одного з бластомерів решта клітин ембріона, у міру подальшого дроблення, заміщає цей дефект без якої-небудь шкоди для зростаючого зародка.

     Тобто, одну з клітин ембріона «відщипують», її генетичний вміст вивчають і дають висновок – «хворий» цей ембріон чи ні, або якої він статі. Після цього «здорові» ембріони (зазвичай 2–3) переносять в порожнину матки. Решту здорових ембріонів заморожують, щоб був запас, якщо ця спроба буде невдалою. А «хворі» ембріони знищують, зрозуміло, лише з відома подружжя.
 

    На жаль, ПГД не гарантує настання вагітності. Навіть без цієї додаткової дії на ембріони, ймовірність вагітності в ЕКЗ не перевищує 40 - 45 %. Варто також зазначити, що і сама ПГД трохи знижує ймовірність вагітності. Якщо Вас бентежить можливе зниження ймовірності настання вагітності, то у Вас завжди залишається альтернатива цій методиці, а саме - генетична діагностика ембріона при вагітності, що вже настала. Це так звана пренатальна інвазивна діагностика.
 

     При цьому або захоплюють шматочок плодових оболонок (біопсія ворсин хоріону) або відсмоктують 2-3-мл навколоплідної рідини (амніоцентез), а потім вже в лабораторії оцінюють наявність генних хвороб. Якщо патологія виявлена - то вагітність переривають, якщо ні, то процес виношування дитини продовжується. Звичайно, при застосуванні цих методів є певна  ймовірність виникнення ускладнень, включаючи переривання вагітності.

     Переваги ПГД

   Однією з  головних переваг є те, що в порожнину матки переносять лише ембріони без генетичних хвороб, тобто в майбутньому точно не виникне суперечностей щодо того чи переривати вагітність чи ні.

    По-друге, є цілий ряд спадкових захворювань, які виявляються лише в зрілому віці, наприклад, спадкова атаксія. Вам не доведеться з напруженням чекати дорослішання дитини і боятися – з'явиться ця хвороба чи ні.

     На жаль, ПГД має і свої недоліки – по-перше, як вже згадувалось – ймовірність вагітності знижується, а по-друге, така діагностика коштує значно більше ніж проведення генетичних тестів при спонтанній вагітності.

    Найголовніше – те, що на світі немає абсолютно 100% надійних і достовірних методів діагностики. Так, ПГД достовірна в 97-98% випадків. І другий найважливіший момент – ПГД не підвищує ризик вроджених вад розвитку, який залишається таким же, як і у врешти людей - 2-3%.
 

    Слід відмітити, що ця складна методика  застосовується сьогодні  все частіше. Але виконувати її повинні тільки професіонали з допомогою спеціального обладнання. Тому, якщо для лікування безпліддя Ви звертаєтеся в клініку, де Вам можуть провести таке дослідження, то, це повинна бути  це сучасна клініка, обладнана новітніми репродуктивними технологіями, в якій працюють професіонали високого рівня.