|
|
Словничок
Еритроцитарні антигенні системи Відкриття АВО-системи груп крові належить К. Ландштейнеру (1901). У межах цієї системи розрізняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл плазми крові.
Вивченням характеру успадкування різних груп крові АВО-системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох апелей однієї алеломорфної групи генів, які позначаються як ІА, ІB та І0 і розташовані в дев'ятій парі хромосом.
Алель IА визначає утворення антигену А на поверхні еритроцитів і аглютиніну ά у плазмі крові, алель ІB - утворення антигену В на еритроцитах і аглютиніну а в плазмі і, врешті-решт, за алеля ІO відсутні антигени А, В на поверхні еритроцитів і містяться аглютиніни а і ά в плазмі. Позначаються алельні гени різними літерами латинського алфавіту (ІА, ІВ, І0), як виняток з правил генетики.
Генетичні дослідження показали, що в цій системі існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотипним проявом:
- генотипи IAIA і IAI0 дають однаковий фенотип А з антигеном А і аглютиніном β генотипи IВIВ і IВI0зумовлюють однаковий фенотип В з антигеном В і аглютиніном ά;
- генотип IAIВ визначає фенотип АВ з антигенами А і В, але без аглютинінів а і β;
- генотип I0I0 зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами ά і β 0 (І), А (II), В (III) групи успадковуються як менделюючі ознаки. Гени IA, IB по відношенню до гена I0 поводять себе домінантно.
Люди з генотипом IA IA фенотипною зовсім не відрізняються від людей з генотипом IA I0 , але мають особливості їх діти. У дітей від шлюбу, в якому один із батьків має генотип IA I0, а інший I0I0 одна половина дітей має фенотип А (при генотипі IA I0), а друга - фенотип 0 при генотипі I0I0. Якщо один з батьків має генотип IAIA, а другий I0I0, то всі діти мають фенотип А (при генотипі IAI0.) Така ж різниця спостерігається і в людей з генотипами IBIB і IBI0.
Алельні гени IA і IB в осіб IV групи поводять себе незалежно один від одного: ген IA детермінує антиген А, а ген IB - антиген В. Така взаємодія алельних генів отримала назву кодомінування (кожний алельний ген визначає свою ознаку). Успадкування АВ (IV) групи крові не відповідає закономірностям, встановленим Г.Менделем. Очікуване потомство від шлюбів батьків з різними генотипами за алелями АВО-системи груп крові показано в таблиці.
Деякі фенотипи можуть бути у дітей лише в тих випадках, коли їх батьки мають строго визначені генотипи, і зовсім неможливі, коли в батьків невідповідні генотипи. Так, фенотип А можливий у дітей тільки тоді, коли один з батьків має фенотип А. Така ж ситуація стосується фенотипу В. Фенотип АВ можливий за умов, що один з батьків має фенотип АВ або в одного з батьків фенотип А, а у другого - В.
Групи крові А (II) і В (III) системи АВО успадковуються за аутосомно-домінантним типом, а 0 (І) група - за аутосомно-рецесивним типом. Фенотипні прояви АВО-системи груп крові належать до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін.
Важливою є Rh-резус-система груп крові. На відміну від АВО-системи, антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh+), в крові Rh-негативних людей (Rh) вони відсутні і з'являються при повторних переливаннях Rh і позитивної (Rh +) крові. Серед населення Європи 15 % людей резус-негативні (Rh-) і 85 % - резус-позитивні (Rh+).
Генетичними дослідженнями доведено, що ген, який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який обумовлює відсутність антигену Rh+. Встановлено, що утворення антигену Rh- контролюється трьома парами зчеплених генів С, D і Е, а резус-негативні люди - трійні рецесиви і мають генотип сdе. Групи крові Rh+ і Rh- системи резус визначаються генами, які розташовані в першій парі хромосом. Люди за групою крові Rh+ можуть бути гомозиготними (DD) і гетерозиготними (Dd), а Rh- - тільки гомозиготними (dd). Групи крові резус-системи успадковуються як менделюючі ознаки.
Якщо батьки відрізняються за групами крові (Rh-)-системи, то у їх дітей виникає резус-конфлікт з розвитком гемолітичної хвороби. Це захворювання зустрічається з частотою 1 випадок на 500 новонароджених. З кожною наступною вагітністю зростає ризик і збільшується ймовірність гемолітичної хвороби новонароджених і її тяжкість. У таких сім 'ях перша дитина народжується здоровою.
Всі наступні діти хворіють на жовтяницю і вмирають найближчим часом після народження, або мертвонароджені. Причому з кожними наступними пологами захворювання у дітей виявляється у більш тяжкій формі.Прояв захворювання при успадкуванні Rh-системи залежить від генотипів батьків.Якщо в матері генотип dd (фенотип Rh-"), а у батька - генотип DD (фенотип Rh+) то всі діти матимуть генотип Dd (а фенотип Rh+). У випадку, коли така жінка вступить у шлюб з чоловіком з генотипом Dd(Rh+), то в одної половини їх дітей буде генотип Dd (Rh+), а у другої - генотип dd (Rh-). Якщо батько має генотип Dd, плоди з генотипом Dd (Rh+) чергуються з плодами dd(Rh+).
Якщо дружина має генотип dd (Rh+-), а чоловік гомозиготний за геном D, то їх перша дитина народиться нормальною і життєздатною. Але якщо резус-негативній жінці до вступу у шлюб була перелита Rh+ кров, то вже перша їх дитина буде нежиттєздатною. Тому навіть одноразове переливання Rh+ крові особам жіночої статі з резус-негативною кров'ю абсолютно неприпустиме.
Крім системи АBО, є й інші системи визначення груп крові. Зокрема, в 1927р. була відкрита система МN. Ця система визначається двома алелями: IM і IN . Обидва алелі кодомінантні, тому існують люди з генотипом IMIМ (у фенотипі мають фактор М), ININ (у фенотипі вони мають фактор N), IM IN (у фенотипі у них обидва фактори М і N). У сироватці крові людей з тим чи іншим фенотипом за цією системою груп крові немає антитіл до відповідних антигенів, як це має місце у системі АВО. Тому звичайно при переливанні крові цю систему можна не враховувати. Серед європейців генотип IMIМ зустрічається у 36%, ININ - у 16 % і IM IN - у 48 %.
|
