На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

Варіація числа копій
     Варіація числа копій (англ. Copy number variation, CNV) — явище відмінностей індивідуальних геномів за числом копій сегментів ДНК. Великі делеції або вставки (серед яких можуть бути прості дуплікації або множинні вставки) на каріограмі виглядають як хромосомні аберації.  

     Різна кількість копій сегментів ДНК розмірами від однієї кілобази можуть виявлятися під час порівняння двох і більшої кількості геномів або під час кількісного порівняння з клонованою ділянкою ДНК.
варіація чила копій, генетика, хромосома, дуплікація   
   Як наслідок, виникає збільшення або зменшення кількості копій певного гену чи багатьох генів, що, як наслідок, викликає зміни експресії цього гену і змінює швидкість синтезу певного білка чи некодуючої РНК

   Вплив числа копій на фенотип є відомим віддавна. Ще у 1930 роках,  було помічено, що дуплікація гену Bar у дрозофіли викликає звуження очей, або «Bar-фенотип».

  Кількість копій гена може змінюватися внаслідок мутації (анеуплоїдія) і успадковуватися. Повне секвеннування кількох геномів людини виявило надзвичайно великий поліморфізм геному людини.
 
     На мал. зображено приклад варіації числа копій, яка з'являється в результаті дуплікації. Після якої хромосома має дві копії однієї ділянки ДНК, а не одну.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми