Словничок

     Різна кількість копій сегментів ДНК розмірами від однієї кілобази можуть виявлятися під час порівняння двох і більшої кількості геномів або під час кількісного порівняння з клонованою ділянкою ДНК.
  
   Як наслідок, виникає збільшення або зменшення кількості копій певного гену чи багатьох генів, що, як наслідок, викликає зміни експресії цього гену і змінює швидкість синтезу певного білка чи некодуючої РНК. 

   Вплив числа копій на фенотип є відомим віддавна. Ще у 1930 роках,  було помічено, що дуплікація гену Bar у дрозофіли викликає звуження очей, або «Bar-фенотип».

  Кількість копій гена може змінюватися внаслідок мутації (анеуплоїдія) і успадковуватися. Повне секвеннування кількох геномів людини виявило надзвичайно великий поліморфізм геному людини.
 
     На мал. зображено приклад варіації числа копій, яка з'являється в результаті дуплікації. Після якої хромосома має дві копії однієї ділянки ДНК, а не одну.