Словничок

     Синдром Жильбера є частою причиною спадкової гіпербілірубінемії (жовтяниці) і спостерігається  близько у 5% населення, хоча деякі гастроентерологи стверджують, що цифра наближається до 10%.

     Для синдрому Жильбера характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування.

     Головною ознакою захворювання є жовтяниця спричинена підвищеним рівнем некон'югованого білірубіну у крові (гіпербілірубінемія).

      Причиною гіпербілірубінемії є знижена активність ферменту глюкуронілтрансферази, яка зв'язує (кон'югує) білірубін та інші ліпофільні молекули в печінці. Цей процес робить білірубін краще розчинним у воді, таким чином сприяє його виведенню з жовчю у дванадцятипалу кишку.

      Незважаючи на те, що у хворих із синдромом Жильбера підвищується рівень некон'югованого білірубіну, у звичайних умовах жодних проблем із здоров'ям хворі не мають. Жовтяниця може виникати чи посилюватися під час великих фізичних навантажень, стресу, голодування та деяких інфекцій. Зазвичай хворі залишаються без клінічних симптомів захворювання.