СловничокЕнгельмана синдром Синдром Енгельмана (Ангельмана) (СЕ) - (англ. Angelman syndrom) це нейро-генетичне захворювання, що характеризується затримкою фізичного та інтелектуального розвитку, порушеннями сну, судомами, різкими посмикувальними рухами (особливо рукоплесканням), частими сміхом чи посмішками і, зазвичай, щасливим виглядом і поведінкою. СЕ є класичним прикладом порушення геномного імпринтингу, що зазвичай пов'язано із відсутністю або інактивацією генів на успадкованій від матері 15 хромосомі, в той час як батьківська копія, яка може бути із нормальною послідовностю нуклеотидів залишається "мовчазною", тобто неактивною. Важливо відмітити, що під час синдрому Енгельмана страждає материнська хромосома, тоді як аналогічні порушення батьківсьої хромосоми спричиняють синдром Прадера-Віллі. <<< |
